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私の hATTR アミロイドーシス ストーリー: 診断がアドボカシーにつながる
Jean Williams さん (65 歳) は、何年も同じかかりつけの医師に診てもらっています。 おそらく、この親しみやすさにより、彼女は自分のケアについて率直に話し合うことが容易になりました.
ベテランの旅行者であるジーンは、遺伝性 ATTR (hATTR) アミロイドーシスの症状を長い間経験していました。これは、誤って折り畳まれたトランスサイレチンタンパク質 (アミロイド沈着として知られる) が体内に蓄積することを特徴とするまれな疾患です。 hATTR アミロイドーシスの症状は多岐にわたり、末梢神経系、心臓系、自律神経系など、体のいくつかの部分に影響を及ぼします。
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