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彼は壊滅的な病気を受け継いだ。 CRISPR遺伝子編集の飛躍的進歩がそれを止めました
パトリック・ドハティは常に非常に活発でした。 彼はスペインでヒマラヤをトレッキングし、トレイルをハイキングしました。 しかし、約65年半前、彼は指と足の指にピンと針があることに気づきました。 彼の足は冷たくなった。 そして、彼が住んでいるアイルランドのドニゴール州の丘を犬が歩いたときはいつでも息を切らし始めました。 「私は少し息を切らしている大きな丘の登りのいくつかに気づきました」とドハーティ、XNUMX歳は言います。「それで私は何かが間違っていることに気づきました。」
ドハティは、彼が父親を殺した、まれではあるが壊滅的な遺伝性疾患（トランスサイレチンアミロイドーシスとして知られている）を持っていることを知りました。 奇形のタンパク質が彼の体に蓄積し、手足や心臓の神経などの重要な組織を破壊していました。
出典： www.npr.org
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