HEAR 登録、ヘルスケア欧州アミロイドーシス登録

研究ID番号： NCT05101304

調子： 心臓アミロイドーシス

ステータス： 募集

目的：

これは、非介入、前向き、後ろ向き、非比較、多施設研究です。

患者の管理に支障をきたさないよう、この研究は観察研究です。したがって、フォローアップ訪問は義務付けられていません。データ収集は、フォローアップ期間中の患者の管理に関連するデータに限定されます。

この研究は、心臓アミロイドーシスの確定診断または疑い診断を受けたすべての患者を対象としています。HEAR (Healthcare European Amyloidosis Registry) - Retrospective Cohort、HEAR (Healthcare European Amyloidosis Registry) - Retrospective-Prospective Cohort、および HEAR (Healthcare European Amyloidosis Registry) - Prospective Cohort の 3 つのコホートが特定されます。

結果： https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT05101304

最終更新： 2023 年 12 月 28 日

開始日： 2021 年 6 月 29 日

完了予定： 2027 年 12 月 31 日

最終更新： 2021 年 11 月 1 日

サイズ/登録： 5000

研究の説明： アミロイドーシスは、腎臓、神経、肝臓、心臓、骨格筋などさまざまな臓器の細胞外マトリックスに不溶性の線維性タンパク質が浸潤し、継続的に蓄積する希少疾患です。有病率は 0.5～1.3/100,000 と推定されています。主な病型は次のとおりです。

原発性アミロイドーシスは、骨髄中の形質細胞クローンによって生成されたモノクローナル免疫グロブリン軽鎖の沈着によって引き起こされます。
遺伝性（家族性）アミロイドーシス。その主な形態は、常染色体優性遺伝の変異トランスサイレチンアミロイドーシスです。トランスサイレチンには 100 種類以上の変異が知られており、いくつかの変異はアミロイド形成性であると説明されています。
野生型（変異していない）トランスサイレチンの沈着によって起こる全身性老人性アミロイドーシス。
慢性炎症によるAAアミロイドーシス。
局所性アミロイドーシス。ほとんどの場合、原発性アミロイドーシス（または免疫グロブリン）アミロイドーシスです。抗体の軽鎖によって形成されるアミロイドーシスの沈着は、特定の臓器にある形質細胞の増殖と接触して発生します。免疫グロブリン軽鎖が血流に流れ込むことはないため、他の臓器に遠隔的に沈着物が形成されることはありません。
まれなアミロイドーシス。この疾患の予後は、心臓の関与に最も関連しています。残念ながら、診断が遅れることが多く、予後が悪化します。この遅れは、疾患の早期診断を可能にする簡単な診断ツール (バイオマーカー、画像診断など) が存在しないことに関連しています。早期診断ツールの欠如、この疾患の発現の多様性 (多系統性)、および管理の難しさにより、特定の臓器障害の診断が遅れ、管理が不可能になり、患者の生活の質に影響を及ぼします。

医師が病気の臨床的および生物学的症状をより適切に特徴づけ、診断ツールを改善し、治療管理を標準化できるように支援することが強く求められています。

研究のために収集されたすべてのデータは、患者の医療記録ですぐに入手できる、病状に関する重要な日常的なデータです。また、参加している専門センター内で、追加の特定のコンピューターツールを使用してこれらのデータを収集することも可能です。

データは電子観察帳に記録されます。

主な結果：

• 心臓アミロイドーシス患者の臨床的、生物学的、画像的特徴
  心臓アミロイドーシス患者の臨床的、生物学的、画像的特徴について説明します。
• 6年
  

二次的結果：

• さまざまなタイプのアミロイドーシスの有病率と発生率、およびその進行。
  6年
• 治療管理（心臓病学的なものと特定のもの）、その有益な効果と副次的な効果。
  6年

選択基準：

包含基準

研究に参加するには、患者は以下のすべての参加基準を満たしている必要があります。

重症患者
保護された成人患者（後見または保佐人）

将来コホート:

アミロイドーシスの疑いで参加センターに紹介された、または紹介された患者。

患者情報「将来コホート」メモに署名した患者

遡及コホート:

アミロイドーシスの確定診断を受け、すでにセンターで経過観察を受けている患者 「レトロスペクティブコホート」患者情報ノートに署名した患者

遡及コホート:

アミロイドーシスと確定診断され死亡した患者をセンターで追跡

研究参加者には参加に対する報酬は支払われない。

除外基準 患者が参加拒否を表明した場合、介入研究であっても、他の研究への参加は不参加の基準にはなりません。

スポンサー： 命を救うことは大切

連絡先： ムニラ・カルウビ, +33650029257, [メール保護]

調査員： Thibaud Pr Damy、アンリ・モンドール大学病院

トライアルセンターの場所：

• 開催地フランス
  アンリモンドール病院
  ムニラ・カルウビ、 +33650029257, [メール保護]