遺伝性トランスチレチンアミロイドーシス（AhTTR）-遺伝性疾患の詳細なレビュー| oneAMYLOIDOSISvoice
または、こちらから登録してください
Búsqueda Global

信頼できるリソース：証拠と教育

科学文献と患者教育のテキスト

教育に戻る/患者教育

遺伝性トランスチレチンアミロイドーシス（AhTTR）-遺伝性疾患の詳細なレビュー

重要な情報

ソース： Alnylam Pharmaceuticals、Inc.

要約/要約：

AhTTRは、トランスサイレチン（TTR）と呼ばれる血液中のタンパク質の機能に影響を与える遺伝的変化（突然変異）によるものです。 このタンパク質は主に肝臓で産生されます。 AhTTRは、世界中で約50人の患者に影響を与えると推定される希少疾患です。
 
AhTTRの人は、病気とは無関係に見えるかもしれないさまざまな症状を示す可能性があります。 症状は、神経系（神経）、心臓血管系（心臓）、胃腸（消化）系など、体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります。
 
遺伝性トランスチレチンアミロイドーシス-遺伝性疾患 
AhTTRは、病気に冒された家族を介して伝染し、常染色体優性の方法で遺伝します。つまり、病気を発症するには、片方の親から影響を受けた遺伝子のコピーをXNUMXつだけ継承する必要があります。 
 
遺伝子は染色体として知られる構造にあります。 各人は、TTRをコードする遺伝子の50つのコピーを持っており、XNUMXつは各親から継承されています。 親のXNUMX人が常染色体優性突然変異の保因者である場合、すべての子供はその突然変異を継承する可能性がXNUMX％あります。
 
続きを読む

関連性のあるコンテンツ

このサイトでの体験を改善するために、クッキーを使用しています。 これには、当社のウェブサイトの基本的な機能に不可欠なCookie、分析目的のCookie、およびサイトコンテンツのパーソナライズを可能にするCookieが含まれます。 [同意する]またはこのサイトのコンテンツをクリックすると、Cookieを配置できることに同意したことになります。 好みに合わせてブラウザのCookie設定を調整できます。
さらに詳しく

このウェブサイト上のCookieの設定があなたに可能な限り最高のブラウジング体験を与えるために、「Cookieを許可する」に設定されています。 あなたのクッキーの設定を変更せずに、このウェブサイトを継続して使用するか、あなたは、あなたがこれに同意しているの下には「同意する」をクリックした場合。

閉じる

コミュニティキーコラボレーター

このランディングページのサポートは、

このプラットフォームの翻訳は、

© rareLife solutions （株）

このサイトでの体験を改善するために、クッキーを使用しています。 これには、当社のウェブサイトの基本的な機能に不可欠なCookie、分析目的のCookie、およびサイトコンテンツのパーソナライズを可能にするCookieが含まれます。 [同意する]またはこのサイトのコンテンツをクリックすると、Cookieを配置できることに同意したことになります。 好みに合わせてブラウザのCookie設定を調整できます。
さらに詳しく

このウェブサイト上のCookieの設定があなたに可能な限り最高のブラウジング体験を与えるために、「Cookieを許可する」に設定されています。 あなたのクッキーの設定を変更せずに、このウェブサイトを継続して使用するか、あなたは、あなたがこれに同意しているの下には「同意する」をクリックした場合。

閉じる