質量分析ベースのショットガンプロテオミクスを使用して、大規模な臨床コホートにおけるアミロイド型の発生をマッピングするために、単一のアッセイですべてのアミロイド型を明確に識別する偏りのない方法。

 

16,175年11月1日から2008年31月2018日までのXNUMX年間で、XNUMX個のアミロイドーシス検体をタイピングした経験を記録しました。

 

AL（n = 21; 9542％）、ATTR（n = 59.0; 4600％）、ALECT28.4（n = 2; 511％）、AA（n = 3.2; 463％）、AH（n = 2.9; 367％）を含む2.3の確立されたアミロイドタイプを特定しました。 n = 182; 1.2％）、AIns（n = 5; 14％）、KRT94-1（n = 71; <1％）、AFib（n = 57; <1％）、AApoAIV（n = 1; <56 ％）、AApoA1（n = 47; <1％）、AANF（n = 2; <38％）、Aβ1M（n = 1; <34％）、ASem1（n = 29; <1％）、AGel（n = 1; <29％）、TGFB1（n = 15; <1％）、ALys（n = 13; <1％）、AIAPP（n = 11; <1％）、AApoCII（n = 8; <1％） ）、APro（n = 6; <1％）、AEnf（n = 2; <1％）、およびACal（n = 21; <31％）。 18の異なる臓器における100のアミロイドタイプの相対頻度を示す最初の包括的な臓器ごとのマップと、XNUMXのまれなタイプの臓器指向性を示す最初の臓器ごとのマップを開発しました。 修正されたバイオインフォマティクスパイプラインを使用して、XNUMX％の特異性で遺伝性アミロイドーシスの場合のアミノ酸置換を検出しました。

 

単一のアッセイですべてのアミロイドタイプを効果的に認識するプロテオミクスによるアミロイドタイピングは、日常の臨床診療におけるアミロイドーシス患者の診断と治療を最適にサポートします。