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アミロイドーシス：希少疾患データベース

重要な情報

ソース： 希少疾患のための全国組織

年： 無し

要約/要約：

アミロイドーシスは、いくつかのタイプに分類される全身性疾患です。 さまざまな種類のアミロイドーシスは、全身性または限局性に分類されます。 AL（免疫グロブリン軽鎖、歴史的に原発性として知られている）アミロイドーシスは、全身性アミロイドーシスの最も一般的なタイプです。 ALアミロイドーシスは、骨髄の形質細胞と呼ばれる白血球の一種の異常（悪液質）に起因し、多発性骨髄腫と密接に関連しています。 AA（歴史的に二次として知られている）アミロイドーシスは、炎症性タンパク質の血清アミロイドAに由来します。 
 
AAアミロイドーシスは、リウマチ性疾患、家族性地中海熱、慢性炎症性腸疾患、結核または蓄膿症などの慢性炎症性疾患に関連して発生します。 遺伝性アミロイドーシスは、異常な遺伝子によって引き起こされるまれなタイプのアミロイドーシスです。 
 
遺伝性アミロイドーシスを引き起こす可能性のあるいくつかの異常な遺伝子がありますが、最も一般的なタイプの遺伝性アミロイドーシスはATTRと呼ばれ、トランスサイレチン（TTR）遺伝子の変異によって引き起こされます。 アミロイドが野生型（正常）トランスサイレチンに由来する加齢性アミロイドーシスは、高齢男性の心臓に影響を与えるゆっくりと進行する疾患であり、ATTRwtアミロイドーシスと呼ばれます。
 
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