ソース： 心血管医学の動向

年： 2018

著者： Siddiqi OK、Ruberg FL

アミロイドーシスは、多様な起源の誤って折り畳まれたタンパク質断片の臓器沈着を特徴とする全身性疾患のグループです。 病気の自然史、他の臓器の関与、および治療法の選択肢は、起源のタンパク質によって大きく異なります。 ALアミロイドーシスでは、アミロイドタンパク質は免疫グロブリン軽鎖に由来し、ほとんどの場合、腎臓と心臓が関与しています。 ATTRアミロイドーシスは、肝臓で産生されるトランスサイレチン（TTR）タンパク質の遺伝子配列に応じて、変異型または野生型に分類されます。

野生型ATTRアミロイドーシスは主に心臓に関係しますが、これらの患者における両側手根管症候群、脊柱管狭窄症、および上腕二頭筋腱破裂の報告された発生は、より一般化したタンパク質沈着を示しています。 変異TTRは、心臓および/または末梢神経系の関与によって特徴付けられます。 心臓への関与は心不全の症状に関連し、疾患の臨床経過を決定づけます。

心臓アミロイドーシスは、心エコー検査、心臓MRI、または核シンチグラフィーによって非侵襲的に診断できます。 不明瞭な画像所見または不一致なデータの場合には、心筋生検が必要になる場合があります。 治療は、うっ血症状を和らげ、根底にあるアミロイド形成プロセスを標的にすることを目的としています。 これには、ALアミロイドーシスにおける抗プラズマ細胞療法、およびATTRアミロイドーシスにおけるTTRテトラマーの安定化またはTTRタンパク質産生の阻害が含まれます。 心臓移植は、アミロイド形成プロセスを抑制することを目的とした治療法と並行して高度に選択された患者で検討することができ、耐久性のある長期生存と関連しているようです。

シェアする

ソーシャルウォールで話し合う

Twitter

共有する rareTeam

myBinder