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hATTRアミロイドーシスの最初の症状としての手根管症候群および関連する症状

重要な情報

ソース： 神経学：臨床診療

年： 2019

著者： Chafic Karam、Diana Dimitrova、Megan Christ、Stephen B. Heitner

要約/要約：

背景：
遺伝性トランスチレチンアミロイドーシス（hATTR）は、重大な罹患率と死亡率に関連しています。 早期の診断と治療は、患者の転帰を改善するために不可欠です。 手根管症候群（CTS）は、hATTRアミロイドーシスの一般的な合併症です。 ただし、CTSは一般集団でも一般的であるため、CTSが全身症状に関連している場合、医師がTTR遺伝子変異と早期診断をスクリーニングするのに役立つかどうかを評価したいと思いました。
 
メソッド：
チャートを確認し、2017年から2018年の間に見られたhATTRの患者にインタビューしました。CTSの診断、治療、およびその他の疾患の全身的特徴の詳細に注目しました。
 
結果について
研究された23人の患者のうち10人はCTSを持っていました。 CTSは、17人中10.4人の患者でこの疾患の最初の症状でした。 平均して、CTS症状は、hATTRアミロイドーシスの診断の6年前に発生しました。 CTS患者10人中XNUMX人で、最初の症状として次の全身症状が現れました：勃起不全、自律神経障害、多発性神経障害、運動不耐性、胃腸および眼の症状。
 
結論：
CTSはhATTRアミロイドーシスのほとんどの患者に発生し、hATTR診断の前に頻繁に発生します。 hATTR診断に先行するCTS患者のほとんどは、全身的な特徴があります。 CTSの提示時に全身の特徴を認識することは、hATTRアミロイドーシスの早期診断に役立つ可能性があります。
組織： オレゴンヘルス＆サイエンス大学、米国

DOI： 10.1212 / CPJ.0000000000000640

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