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トランスサイレチンアミロイドーシスの臨床診断ガイドライン

重要な情報

ソース： 患者アクセス研究所

年： 2020

要約/要約：

アミロイドーシスは、身体の臓器や組織に異常なタンパク質が蓄積することによって引き起こされるまれな疾患です。 症状は無関係であることが多いため、アミロイドーシスの診断は困難な場合があります。 実際、アミロイドーシスの診断は一般にXNUMX〜XNUMX年遅れます。 病気も頻繁に誤診されます。 診断の遅れや誤診は治療の遅れを意味し、アミロイドーシスを進行させ、患者の早期死亡のリスクを高めます。
 
最近のガイドラインは、特定の種類の疾患であるトランスサイレチンアミロイドーシスの診断につながる手がかりに関する世界的なコンセンサスを反映しています。 この形態のアミロイドーシスは、遺伝的変異が複数世代にわたる遺伝性の場合もあれば、遺伝的変異が存在しない自然発生の場合もあります。 
 
ガイドラインは疾患のパターンを単純化し、一般的に影響を受ける集団を強調しています。 症状の発現と治療の開始との間のギャップを埋めることにより、ガイドラインは患者の生活の質を改善し、疾患の進行をできるだけ早く遅らせるのに役立ちます。
 
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