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TTRアミロイドーシスの臨床症状、診断および治療

重要な情報

ソース： 神経筋疾患ジャーナル

年： 2019

著者： Kapoor M、Rossor AM、Laura M、Reilly MM

要約/要約：

全身性アミロイドーシスは遺伝性であるか、または遺伝性アミロイドーシスの最も一般的な原因であるトランスサイレチン遺伝子（TTR）の常染色体優性変異を伴う後天性である可能性があります。

ATTRmアミロイドーシスは、表現型の不均一性のために診断が困難な、心血管、末梢および自律神経の関与を伴う多系統障害です。

このレビューでは、ATTRmの神経障害の兆候、遺伝子型-表現型の多様性、診断アプローチ、およびこの障害のある状態における最近の治療法の進歩に焦点を当てます。

組織： UCL Institute of Neurology、イギリス

DOI： 10.3233 / JND-180371

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