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ドニゴール エイミーを倒すための CRISPR のクエスト

重要な情報

ソース： Ars Technicaの

年： 2022

要約/要約：

5 世紀、中世初期のアイルランドで、アイルランドの王であるコナル ガルバンは、アイルランドの海岸の北西端にある土地に彼の名前を付けました。 彼の王国はティル コナル、「コナルの国」、または今日のドニゴールと呼ばれていました。

セネル・コネイルまたは「コナルの一種」として知られる王の子孫のどこかで、サイオンのゲノムに間違いが生じたと考えられています。具体的には、トランスサイレチン（TTR）と呼ばれるタンパク質の産生に関与する遺伝子の突然変異です。 遺伝的エラーにより、遺伝性トランスサイレチン (ATTR) アミロイドーシスとして知られるまれな状態が生まれました。

TTR タンパク質は主に肝臓で作られ、ビタミン A とチロキシンと呼ばれるホルモンを体中に運ぶ役割を果たします。 しかし、遺伝性ATTRアミロイドーシスを持つ人では、遺伝子変異がそれの失敗したバージョンを生み出します. この奇形の TTR は凝集し、別のタンパク質であるアミロイドの塊を体の周りの組織 (主に心筋と神経) に残します。

 

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