トランスサイレチン（ATTR）心臓アミロイドーシスにおける遺伝子検査の影響| oneAMYLOIDOSISvoice
または、こちらから登録してください
Búsqueda Global

信頼できるリソース：証拠と教育

科学文献と患者教育のテキスト

教育/科学記事に戻る

トランスサイレチン（ATTR）心臓アミロイドーシスの遺伝子検査の影響

重要な情報

ソース： 現在の心不全レポート

年： 2019

著者： Gopal DM、Ruberg FL、Siddiqi OK

要約/要約：

レビューの目的
このレビューの主な焦点は、遺伝性心アミロイドーシスの遺伝学に焦点を当てており、遺伝子スクリーニングと診断的心臓イメージングの広範な利用可能性によってもたらされる機会と課題に焦点を当てています。
 
最近の調査結果
心臓イメージングの進歩、ATTRアミロイドーシス診断への意識の高まり、および遺伝子検査へのアクセスの拡大により、ATTR心臓アミロイドーシスの有病率に対する認識が高まっています。 TTR分子構造とTTR機能に対する変異の影響の解明により、トランスサイレチンスタビライザーとトランスサイレチン遺伝子サイレンサーの臨床実装につながる新しいTTR療法の開発が可能になりました。 
 
トランスサイレチンアミロイドーシスは、タンパク質沈着による心臓および末梢/自律神経系症状を伴うタンパク質ミスフォールディング障害の多様なグループです。 遺伝的スクリーニングにより、無症候性TTR変異キャリアの早期発見が可能になります。 TTR固有の治療法の出現により、疾患の証拠なしにTTR遺伝子に変異がある個人を管理するための臨床ガイダンスが必要です。
 
組織： ボストン大学医学部、米国

DOI： 10.1007 / s11897-019-00436-z

続きを読む

関連性のあるコンテンツ

このサイトでの体験を改善するために、クッキーを使用しています。 これには、当社のウェブサイトの基本的な機能に不可欠なCookie、分析目的のCookie、およびサイトコンテンツのパーソナライズを可能にするCookieが含まれます。 [同意する]またはこのサイトのコンテンツをクリックすると、Cookieを配置できることに同意したことになります。 好みに合わせてブラウザのCookie設定を調整できます。
さらに詳しく

このウェブサイト上のCookieの設定があなたに可能な限り最高のブラウジング体験を与えるために、「Cookieを許可する」に設定されています。 あなたのクッキーの設定を変更せずに、このウェブサイトを継続して使用するか、あなたは、あなたがこれに同意しているの下には「同意する」をクリックした場合。

閉じる

コミュニティキーコラボレーター

このランディングページのサポートは、

このプラットフォームの翻訳は、

© rareLife solutions （株）

このサイトでの体験を改善するために、クッキーを使用しています。 これには、当社のウェブサイトの基本的な機能に不可欠なCookie、分析目的のCookie、およびサイトコンテンツのパーソナライズを可能にするCookieが含まれます。 [同意する]またはこのサイトのコンテンツをクリックすると、Cookieを配置できることに同意したことになります。 好みに合わせてブラウザのCookie設定を調整できます。
さらに詳しく

このウェブサイト上のCookieの設定があなたに可能な限り最高のブラウジング体験を与えるために、「Cookieを許可する」に設定されています。 あなたのクッキーの設定を変更せずに、このウェブサイトを継続して使用するか、あなたは、あなたがこれに同意しているの下には「同意する」をクリックした場合。

閉じる