科学文献と患者教育のテキスト
トランスサイレチン（ATTR）心臓アミロイドーシスの遺伝子検査の影響
ソース： 現在の心不全レポート
年： 2019
著者： Gopal DM、Ruberg FL、Siddiqi OK
要約/要約：レビューの目的
このレビューの主な焦点は、遺伝性心アミロイドーシスの遺伝学に焦点を当てており、遺伝子スクリーニングと診断的心臓イメージングの広範な利用可能性によってもたらされる機会と課題に焦点を当てています。
最近の調査結果
心臓イメージングの進歩、ATTRアミロイドーシス診断への意識の高まり、および遺伝子検査へのアクセスの拡大により、ATTR心臓アミロイドーシスの有病率に対する認識が高まっています。 TTR分子構造とTTR機能に対する変異の影響の解明により、トランスサイレチンスタビライザーとトランスサイレチン遺伝子サイレンサーの臨床実装につながる新しいTTR療法の開発が可能になりました。
トランスサイレチンアミロイドーシスは、タンパク質沈着による心臓および末梢/自律神経系症状を伴うタンパク質ミスフォールディング障害の多様なグループです。 遺伝的スクリーニングにより、無症候性TTR変異キャリアの早期発見が可能になります。 TTR固有の治療法の出現により、疾患の証拠なしにTTR遺伝子に変異がある個人を管理するための臨床ガイダンスが必要です。
DOI： 10.1007 / s11897-019-00436-z
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