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病原性トランスサイレチン変異体のゲノムスクリーニングは、健康記録から過小診断されたアミロイド心筋症の証拠を見つける

重要な情報

ソース： JACC：CardioOncology

年： 2021

著者： ブレンダン・J・キャリー、ケイトリン・ヤング、サミュエル・フィールデン、メリッサ・A・ケリー、エイミー・C・シュトゥルム、J・デビッド・アビラ、クリスタ・L・マーティン、H・レスター・キルヒナー、ブランドン・K・フォーンウォルト、クリストファー・M・ハガティ

要約/要約：

背景：
トランスサイレチンアミロイドーシスの新しい治療法は生存率を改善しますが、診断は依然として困難です。 トランスサイレチン（TTR）遺伝子の病原性または病原性（P / LP）変異は、トランスサイレチンアミロイドーシスの原因のXNUMXつであり、リスクのある個人を特定するためにゲノムスクリーニングが提案されています。 ただし、病気の特徴と浸透度に関するデータは、TTRのそのような人口ベースのゲノムスクリーニングの有用性を知らせるために欠けています。
 
目的：
この研究は、エクソームシーケンシングによって特定されたTTRにおけるP / LP変異の有病率と、大規模な（N = 134,753）、主にヨーロッパ系のコホートからのこれらの変異を持つ個人の電子健康記録からの関連疾患の負担を特徴づけました。
 
メソッド：
P / LP TTRバリアントの有無にかかわらず、一般的な疾患の特徴と心臓画像所見の頻度を比較しました。
 
結果について
P / LP TTR変異を有する157人（134,753％）の個人のうち0.12人を特定しました（男性43％、年齢中央値52 [Q1-Q3：37–61]歳）。 122つのP / LPバリアントがすべての観察結果を占め、その大部分はV142I（p.V113I; 0.08、60％）でした。 P / LP TTRバリアント（すべてV91I）の個人の約122％（n = 2）がアフリカ系アメリカ人の祖先を持っていました。 アミロイドーシスの診断は限られていましたが（157人中60人の患者）、心筋症や心不全などの関連する心臓病の診断は、7歳を超えるP / LPTTR変異を持つ個人で有意に増加しました。 P / LP TTR変異を有する49歳以上の個人の60パーセント（1.2人中XNUMX人）は、心臓病と心室中隔の厚さがXNUMXcmを超えており、そのうちのXNUMX人だけがアミロイドーシスと診断されました。
 
結論：
ゲノムスクリーニングによって同定されたP / LP TTR変異を持つ個人は、60歳以降、心臓病のオッズが増加していますが、アミロイドーシスは、遺伝的変異の知識がなくても過小診断されている可能性があります。
 
組織： ガイジンガーメディカルセンター、米国

DOI： 10.1016 / j.jaccao.2021.07.002

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