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遺伝性トランスチレチンアミロイドーシス多発神経障害における健康関連の生活の質：前向き観察研究

重要な情報

ソース： オーファネット希少疾患ジャーナル

年： 2020

著者： モニカ・イネス、テレサ・コエーリョ、イザベル・コンセイソン、ララ・フェレイラ、マメデ・デ・カルヴァリョ、ジョアン・コスタ。

要約/要約：

遺伝性トランスサイレチン アミロイドーシス ポリニューロパシーは、生命を脅かすまれな神経疾患であり、かなりの死亡率をもたらし、進行性関連障害と関連しています。 この研究では、突然変異の保因者と患者の両方で、健康関連の生活の質の次元全体で疾患の影響を評価し、健康関連の生活の質を一般集団と比較し、健康を調査することを目的としました。疾患の進行や治療など、患者の生活の質に関連する予後因子。 この研究は、トランスサイレチン アミロイドーシスアウトカム調査に登録された遺伝性トランスサイレチン アミロイドーシス多発ニューロパシー ポルトガルの成人被験者の多施設縦断的前向き観察研究でした。

 

組織： 分子医学研究所、ポルトガル。 アンドラーデの家族性アミロイドーシスセンター、ポルトガル。 ポルトガルのサント・アントニオ病院。 ポルトガルのサンタマリア病院。 アルガルヴェ大学 ESGHT、ポルトガル。 ポルトガルのコインブラ大学健康研究研究センター。 リスボン大学、ポルトガル

DOI： 10.1186 / s13023-020-1340-x

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