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遺伝性ATTRアミロイドーシス：病気の負担と診断の課題

重要な情報

ソース： アメリカン・マネージド・ジャーナル

年： 2017

著者： ガーツMA

要約/要約：

遺伝性トランスサイレチン媒介性（hATTR）アミロイドーシスは、身体のさまざまな臓器や組織におけるアミロイド線維の沈着を特徴とする進行性疾患です。 この多系統性障害にはさまざまな臨床症状があるため、誤診されたり、診断が遅れたりすることがよくあります。 正確な有病率を決定することは困難ですが、既存の推定では、疾患の表現型の表現がさまざまである、50,000人の世界的な有病率が示唆されています。 その提示の不均一な性質により、不正確な、または遅れた診断は、これらの患者の生活の質に深刻な影響を与える可能性があります。 hATTRアミロイドーシスは、重大な障害と死亡につながる可能性があります。

hATTRアミロイドーシスの正確な診断が確立された後、新しい患者はできるだけ早く適切な治療を受けるべきです。 hATTRアミロイドーシスの現在の治療オプションは限られていますが、同所性肝移植は、初期段階の疾患を有する患者のための確立されたオプションとして機能します。 したがって、新しく効果的で安全な治療法が必要です。

組織： メイヨークリニック、米国

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