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遺伝性ATTR Thr60Alaアミロイドーシス

重要な情報

ソース： ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン

年： 無し

要約/要約：

遺伝性ATTRアミロイドーシスは、神経系と心臓にさまざまな影響を及ぼす遺伝性の遺伝性疾患です。 遺伝性ATTRアミロイドーシスは伝統的に、疾患が主に神経に影響する家族性アミロイド多発性神経障害（FAP）、または疾患が主に心臓に影響する家族性アミロイド心筋症（FAC）と呼ばれていました。 しかし、現在、臨床診療では、異なる変異を有する患者間だけでなく、同じ変異を有する患者間でも、疾患の発現に有意な重複があることが理解されています。 

ほとんどのTTR変異は、神経と心臓の両方にアミロイド沈着を引き起こす可能性があります。 したがって、国際アミロイドーシス協会は、TTR遺伝子変異を有するすべての患者のATTRアミロイド沈着によって引き起こされる疾患を記述するために、遺伝性ATTRアミロイドーシスという用語の使用を推奨しています。

 英国で見られるこの疾患の最も一般的な形態は、ATTR Thr60Ala（またはT60A）アミロイドーシスと呼ばれます。 アイルランド系の人に最も頻繁に発生します。 症状は通常45歳から80歳の間に現れ、ほとんどの場合60歳以降に現れます。女性よりも男性の方がわずかに多く見られます。

 

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