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遺伝性ATTR Val122Ile心臓アミロイドーシス

重要な情報

ソース： ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン

年： 無し

要約/要約：

遺伝性ATTRアミロイドーシスは、異常なタンパク質の蓄積により、心筋の肥厚と硬化がある遺伝性の遺伝性疾患です。 この異常なタンパク質は、手首の手根管や腰管として知られる腰にも蓄積する可能性があります。 ほとんどの患者は60歳以上です。 

この状態は男性より女性より一般的であり、アフリカ系カリブ人やアフリカ系アメリカ人の祖先の人々に特に一般的であり、その約XNUMX人にXNUMX人がこの状態を発症する素因となる遺伝子を持っています。

最近まで、心臓に影響を与えるATTRアミロイドをもつ多くの人々は、高血圧や虚血性心疾患などの他のより一般的な原因による心疾患と誤診されていました。 遺伝性ATTRアミロイドーシス（世界中で最も一般的に認められている遺伝性全身性アミロイドーシスの形態）は、疾患が主に神経に影響を与える場合は家族性アミロイド多発ニューロパチー（FAP）と呼ばれ、疾患が主に心臓に影響を与える場合は家族性アミロイド心筋症（FAC）と呼ばれていました。 

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