ソース： 生成ビュー

年： 2001

著者： 関島芳樹

臨床的特徴。
遺伝性トランスサイレチン（ATTR）アミロイドーシスは、徐々に進行する末梢感覚運動性および/または自律神経障害、ならびに心筋症、腎症、硝子体混濁、およびCNSアミロイドーシスの非神経障害性変化を特徴とします。 病気は通常、ポルトガルと日本における固有の病巣からの人でXNUMX年からXNUMX年に始まります。 発症は後に他の地域の人に見られます。 典型的には、感覚性ニューロパシーは、下肢で感覚異常および知覚鈍麻を伴って始まり、数年以内に運動ニューロパシーが続く。 一部の人、特に早期発症疾患の人では、自律神経障害が最初の症状です。 所見には、起立性低血圧、下痢と交互になる便秘、吐き気と嘔吐の発作、胃内容排出の遅延、性的不能、無汗症、尿閉または尿失禁が含まれます。 心筋アミロイドーシスは主に進行性心筋症を特徴とします。 髄膜アミロイドーシスの個人には、CNS所見として、認知症、精神病、視覚障害、頭痛、発作、運動麻痺、運動失調、脊髄症、水頭症、または頭蓋内出血があります。

診断/テスト。
遺伝性ATTRアミロイドーシスの診断は、特徴的な臨床的特徴、抗TTR抗体に結合する生検で同定されたアミロイド沈着、および分子遺伝学的検査によるTTRのヘテロ接合性変異の同定で発端者に確立されます。

管理。
症状の治療：同所性肝移植（OTLX）は、末梢および/または自律神経障害の進行を停止します。 OTLXは、60歳未満の個人に推奨されます。（1）疾患期間が2年未満、（3）下肢に限局した多発神経障害、または自律神経障害のみであり、（XNUMX）重大な心機能障害または腎機能障害がない。 追加の治療オプションには、TTRテトラマースタビライザーと遺伝子サイレンシング療法があります。 手根管症候群、硝子体病変の硝子体切除術、緑内障の外科的治療には手術が適応となります。 副鼻腔症候群または第XNUMX度または第XNUMX度の房室ブロックがある患者では、心臓ペースメーカーが適応となる場合があります。

サーベイランス：多発神経障害を監視するための連続神経伝導研究。 心筋症と伝導ブロックを監視するための連続心電図、心エコー検査、および血清B型ナトリウム利尿ペプチドレベル。 修正されたボディマスインデックスに従って栄養状態を監視します。

避けるべき薬剤/状況：温度や痛みの知覚が低下している人に低温やけどを引き起こす可能性がある、湯たんぽなどの局所暖房器具。

リスクのある血縁者の評価：家族固有の病原性多様体が知られている場合、分子遺伝学的検査は早期診断と治療を保証します。 家族性多様体が知られていない場合、臨床評価は早期診断と治療を保証します。

遺伝カウンセリング。
遺伝性ATTRアミロイドーシスは常染色体優性遺伝です。 影響を受ける個人（50つのTTR病原性多様体がヘテロ接合である）の各子は、XNUMX％の確率でTTR多様体を継承します。 TTR病原性多様体についてホモ接合性の罹患した個人の場合：

-各同胞は、50つのTTR病原性多様体を遺伝するリスクが25％、XNUMXつのTTR病原性多様体を遺伝するリスクがXNUMX％です。
-すべての子孫は病原性多様体を継承します。

家族内で病原性多様体が同定されている場合、リスクの高い妊娠の出生前検査が可能です。 （遺伝性ATTRアミロイドーシスのような）知性に影響を与えず、利用可能ないくつかの治療法がある成人発症状態の出生前検査の要求は一般的ではありません。

シェアする

ソーシャルウォールで話し合う

Twitter

共有する rareTeam

ブックマーク