ソース： スカンジナビカ・ニューロロジカル・アクト

年： 2019

著者： Finsterer J、Iglseder S、Wanschitz J、Topakian R、LöscherWN、Grisold W

遺伝性トランスサイレチン（TTR）関連アミロイドーシス（ATTRmアミロイドーシス）は、風土病/非風土病、常染色体優性、早発性および遅発性、まれな進行性疾患であり、主に長さ依存性、小繊維優性、軸索多発性神経障害および心臓障害やその他の多系統疾患に頻繁に関連しています。 ATTRmアミロイドーシスはTTR遺伝子の変異によるもので、Val30Metの置換が最も頻繁な変異です。

TTR変異は、TTRテトラマーの不安定化とバリアントTTRモノマーへの解離、およびアミロイドフィブリルの形成につながり、神経、心臓、脳、目、腸、腎臓、皮膚などのさまざまな組織の細胞外に連続的に沈着します。 神経障害には、大きな神経線維だけでなく、小さな線維、および感覚線維や運動線維だけでなく、自律神経線維も含まれる場合があります。 TTRバリアントの種類、発症年齢、浸透度、臨床症状は地域によって異なります。 ATTRmアミロイドーシスを示唆するのは、感覚運動性多発ニューロパシー、陽性の家族歴、自律神経機能障害、心筋症、手根管症候群、原因不明の体重減少、免疫療法への抵抗です。

感覚AデルタまたはC線維のみが影響を受ける場合、小さな線維神経障害が発生します。 小繊維ニューロパシーの診断テストには、表皮内神経繊維密度、レーザー誘発電位、熱および冷気検出しきい値、および電気化学的皮膚コンダクタンスの測定が含まれます。 治療は現在、肝移植とTTR安定剤（タファミディス、ジフルニサル）に依存しています。

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