イノテルセンは、遺伝性トランスサイレチン アミロイドーシスの生活の質を維持または改善します。 oneAMYLOIDOSISvoice
×

科学文献と患者教育のテキスト

イノテルセンは遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスの生活の質を維持または改善します

重要な情報

ソース: 神経学のジャーナル

年: 2020

著者: テレサ・コエーリョ、アーロン・ヤラス、マーシア・ワディントン=クルーズ 他

要約/要約:

遺伝性トランスサイレチン (hATTR) アミロイドーシスは、トランスサイレチン (TTR) タンパク質をコードする遺伝子の変異を特徴とする、まれな、全身性、進行性、衰弱性、および致命的な疾患です。 報告されている 130 以上の TTR 遺伝子変異は、TTR タンパク質のミスフォールディングを促進し、組織に不溶性アミロイド沈着として凝集して沈着し、臓器損傷を誘発します。 世界的な推定有病率は、約 50,000 人が hATTR アミロイドーシスと診断されていることを示していますが、大幅に過小診断されていると考えられています。 hATTR アミロイドーシスの患者は、通常、末梢神経および自律神経線維の損傷を受け、長さ依存性の感覚運動性末梢神経障害を引き起こし、痛み、しびれ、衰弱として現れ、最終的に歩行不能になります。 他の人は、伝導疾患、心室の肥厚と硬化、および最終的な心不全を特徴とする心筋症を経験します. しかし、大多数の患者は、神経および心臓関連の症状を含む混合表現型を示します。

 

組織: 聖アンソニー病院、ポルトガル。 オプタム、米国。 クレメンタイン大学病院 Fraga Filho、ブラジル。 Akcea Therapeutics、米国。 オーロラ バイオ、米国。 オートノミー、Inc.、米国; Organovo Holdings、Inc.、米国。 オレゴン健康科学大学; ペンシルバニア大学、米国。 メイヨー クリニック、米国。 パヴィア大学、イタリア。 ミュンスター大学、ドイツ。 ジョンズ・ホプキンス大学; メイヨー クリニック、米国。 コロンビア大学、米国。 聖マリア病院、ポルトガル。 インディアナ大学、米国。 ボストン大学、米国

DOI: 10.1007/s00415-019-09671-9

続きを読む

な性のあるコンテンツ

このサイトでの体験を改善するために、クッキーを使用しています。 これには、当社のウェブサイトの基本的な機能に不可欠なCookie、分析目的のCookie、およびサイトコンテンツのパーソナライズを可能にするCookieが含まれます。 [同意する]またはこのサイトのコンテンツをクリックすると、Cookieを配置できることに同意したことになります。 好みに合わせてブラウザのCookie設定を調整できます。
さらに詳しく

このウェブサイト上のCookieの設定があなたに可能な限り最高のブラウジング体験を与えるために、「Cookieを許可する」に設定されています。 あなたのクッキーの設定を変更せずに、このウェブサイトを継続して使用するか、あなたは、あなたがこれに同意しているの下には「同意する」をクリックした場合。

閉じる

このサイトでの体験を改善するために、クッキーを使用しています。 これには、当社のウェブサイトの基本的な機能に不可欠なCookie、分析目的のCookie、およびサイトコンテンツのパーソナライズを可能にするCookieが含まれます。 [同意する]またはこのサイトのコンテンツをクリックすると、Cookieを配置できることに同意したことになります。 好みに合わせてブラウザのCookie設定を調整できます。
さらに詳しく

このウェブサイト上のCookieの設定があなたに可能な限り最高のブラウジング体験を与えるために、「Cookieを許可する」に設定されています。 あなたのクッキーの設定を変更せずに、このウェブサイトを継続して使用するか、あなたは、あなたがこれに同意しているの下には「同意する」をクリックした場合。

閉じる