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イノテルセンは、遺伝性トランスチレチンアミロイドーシスの生活の質を維持または改善します

重要な情報

ソース： 神経学のジャーナル

年： 2020

著者： Teresa Coelho、Aaron Yarlas、Marcia Waddington-Cruz 他

要約/要約：

遺伝性トランスサイレチン (hATTR) アミロイドーシスは、トランスサイレチン (TTR) タンパク質をコードする遺伝子の変異を特徴とする、まれな、全身性、進行性、衰弱性、および致命的な疾患です。 報告されている 130 以上の TTR 遺伝子変異は、TTR タンパク質のミスフォールディングを促進し、組織に不溶性アミロイド沈着として凝集して沈着し、臓器損傷を誘発します。 世界的な推定有病率は、約 50,000 人が hATTR アミロイドーシスと診断されていることを示していますが、大幅に過小診断されていると考えられています。 hATTR アミロイドーシスの患者は、通常、末梢神経および自律神経線維の損傷を受け、長さ依存性の感覚運動性末梢神経障害を引き起こし、痛み、しびれ、衰弱として現れ、最終的に歩行不能になります。 他の人は、伝導疾患、心室の肥厚と硬化、および最終的な心不全を特徴とする心筋症を経験します. しかし、大多数の患者は、神経および心臓関連の症状を含む混合表現型を示します。

 

組織： 聖アンソニー病院、ポルトガル。 オプタム、米国。 クレメンタイン大学病院 Fraga Filho、ブラジル。 Akcea Therapeutics、米国。 オーロラ バイオ、米国。 オートノミー、Inc.、米国; Organovo Holdings、Inc.、米国。 オレゴン健康科学大学; ペンシルバニア大学、米国。 メイヨー クリニック、米国。 パヴィア大学、イタリア。 ミュンスター大学、ドイツ。 ジョンズ・ホプキンス大学; メイヨー クリニック、米国。 コロンビア大学、米国。 聖マリア病院、ポルトガル。 インディアナ大学、米国。 ボストン大学、米国

DOI： 10.1007/s00415-019-09671-9

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