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メレトヤ症候群:格子状角膜ジストロフィー、ゲルソリン型

重要な情報

ソース: 医学における症例報告

年: 2017

著者: Casal、S. Monteiro、C. Abreu、M. Neves、L. Oliveira、および M. Beirão

要約/要約:

アミロイドーシスは、局所性または全身性に分けることができる疾患のグループであり、病因は一次性、二次性、または遺伝性です。 格子状角膜ジストロフィー、ゲルソリン型 - メレトヤ症候群 - は、格子状角膜ジストロフィー 2 型 (LCD2) または家族性アミロイド性多発神経障害 (FAP) IV 型とも呼ばれ、654q654 のゲルゾリン遺伝子の変異 G9A または G32T によって引き起こされる常染色体優性遺伝性疾患です。 –34. 生化学的分析は、アミロイド線維形成が変異ゲルゾリンに関連し、アミロイド沈着が角膜、皮膚、血管壁、神経周膜などのさまざまな組織に見られることを示しています。 1969 年にフィンランドの眼科医である Dr. Meretoja によって最初に報告され、それ以来、限られた数の国でいくつかの症例が報告されています。

 

組織: サント アントニオ病院、ポルトガル。 ポルト大学、ポルトガル

DOI: 10.1155/2017/2843417

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