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神経障害の症状と変化：遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスのイノテルセン治療

重要な情報

ソース： 筋肉と神経

年： 2020

著者： ジェームズ・B・ダイク神父、テレサ・コエーリョ、マーシア・ワディントン・クルーズほか

要約/要約：

この研究の内容は、2019 年 2019 月にペンシルバニア州フィラデルフィアで開催された米国神経学会の年次総会で発表されました。 ヨーロッパ神経学会第2019回大会、2019年XNUMX月からXNUMX月、オスロ、ノルウェー。 末梢神経学会の年次総会、XNUMX 年 XNUMX 月、ジェノバ、イタリア。 XNUMX 年 XNUMX 月、テキサス州オースティンで開催された米国神経筋・電気診断医学会の年次総会。 遺伝性トランスサイレチン介在性アミロイドーシス (hATTR) は、主要な臓器系で誤って折り畳まれたトランスサイレチン (TTR) タンパク質が蓄積し、最終的に多系統の機能不全と主要な臓器不全を引き起こす、まれで進行性の致命的な疾患です。 遺伝性 ATTR は常染色体優性疾患であり、TTR 遺伝子の一塩基置換によって最も頻繁に引き起こされます。

 

組織： メイヨークリニック、米国。 ポルト病院センター、ポルトガル; 大学病院、ブラジル。 コロンビア大学医療センター; ペンシルベニア大学、米国。 オレゴン健康科学大学。 ボストン大学、米国。 ジョンズ・ホプキンス大学; インディアナ大学、米国。 ニューヨーク大学、米国。 オートノミー社、米国。 アイオニス・ファーマシューティカルズ社、米国。 オーロラバイオ、米国。 Akcea Therapeutics, Inc.、米国

DOI： 10.1002/go.27023

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