遺伝性アミロイドーシスにおける眼の関与oneAMYLOIDOSISvoice
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科学文献と患者教育のテキスト

遺伝性アミロイドーシスにおける眼の関与

重要な情報

ソース: 遺伝子

年: 2021

著者: アンジェロ・マリア・ミネラ、ロベルタ・リゾット、エレナ・アントニアッツィ、マルコ・ディ・ジロラモ、マルコ・ルイゲッティ 他

要約/要約:

アミロイドーシスという用語は、細胞外への沈着と不溶性線維凝集体の蓄積をもたらす、タンパク質のコンフォメーション異常によって引き起こされる一群の希少疾患を表しています。 これまでのところ、36 のアミロイド前駆体タンパク質が同定されており、それぞれが特定の疾患の実体の原因となっています。 トランスサイレチン アミロイドーシス (ATTRv) は、主に肝臓だけでなく網膜色素上皮細胞でも合成される輸送タンパク質であるトランスサイレチン (TTR) の沈着による、全身性および眼球性アミロイドーシスの最も一般的な形態の XNUMX つです。 ATTRv アミロイドーシスは、他のいくつかの状態と誤診される可能性があり、その結果、診断が大幅に遅れます。 Gelsolin および keratoepithelin は、変異すると全身性アミロイド疾患の原因となる他のタンパク質であり、全身性関与の前にまれに現れる重大な眼症状を伴います。

 

組織: 聖心のカトリック大学、イタリア。 大学病院財団、イタリア。 ミラノ大学、イタリア。 眼科研究所、イタリア。 サン・ジョヴァンニ・カリビタ病院、イタリア。 聖心のカトリック大学、イタリア。 フィレンツェ大学、イタリア。 アミロイドーシス研究治療センター、イタリア

DOI: 10.3390/遺伝子12070955

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