ソース： アメリカ眼科学会誌

年： 2017

著者： Reynolds MM、Veverka KK、Gertz MA、Dispenzieri A、Zeldenrust SR、Leung N、Pulido JS

目的：

家族性アミロイドーシスの患者では、トランスサイレチン（TTR）タンパク質の変異が最も一般的なタイプです。 TTRアミロイドーシスの患者は、眼球、特に硝子体の病変を伴うことが報告されています。 このレポートでは、TTRアミロイドーシスにおける眼症状の種類と頻度の分析が示されています。

デザイン：

観察事例シリーズ。

メソッド：

1年1970月1日から2014年4.25月3.93日の間にTTRアミロイドーシスを発症したメイヨークリニックに来院したXNUMX人の患者は、血液科によって管理されているメイヨークリニックアミロイドーシスデータベースに含まれることに同意しました。 XNUMX人の患者が全身症状の平均XNUMX±XNUMXヶ月後に眼科検査を受けた。

結果について

TTRアミロイドーシス患者108人の検査した54眼のうち、眼病変のある26人の患者には24眼（13％）があった。 眼球病変のある患者は、眼球病変のない患者よりも女性である可能性が高く（それぞれ46％対15％、P = .008）、プレゼンテーション時の視力（VA）が著しく悪い（logMAR 0.24 [スネレン相当20/30]） vs logMAR 0.00 [スネレン換算20/20]、P = .017）。 眼科所見には、硝子体アミロイド（26 / 26、100％）、神経栄養性角膜炎（2 / 26、8％）、緑内障（5 / 26、19％）、および蛇行性網膜血管（4 / 26、15％）が含まれていました。 緑内障は、開放隅角（2/26）、角質剥離（2/26）、およびアミロイドーシスによる網膜中心静脈閉塞症後の血管新生（1/26）に分類されました。 視覚的に有意な硝子体アミロイドーシスのために0.70人の患者が硝子体切除術を受け、これによりVAがlogMAR 20（スネレン換算100/0.05）のベースラインからlogMAR 20（スネレン換算〜20/003）に大幅に改善されました。P= .89。 以前に記載されていない47つのTTR変異、Glu6Lys、GlyXNUMXArg、およびホモ接合性GlyXNUMXSerは硝子体アミロイドと関連していた。

結論：

TTRアミロイドーシス患者のこの大規模コホートでは、女性のセックスとVAの減少が眼のアミロイドと関連していた。 以前に硝子体の関与があると報告されていない89つの変異が説明されました：Glu47Lys、Gly6Arg、およびホモ接合GlyXNUMXSer。

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