家族性トランスチレチンアミロイドーシスの眼症状 oneAMYLOIDOSISvoice

科学文献と患者教育のテキスト

家族性トランスサイレチンアミロイドーシスの眼症状

重要な情報

ソース: アメリカ眼科学会誌

年: 2017

著者: Reynolds MM、Veverka KK、Gertz MA、Dispenzieri A、Zeldenrust SR、Leung N、Pulido JS

要約/要約:

目的:

家族性アミロイドーシスの患者では、トランスサイレチン(TTR)タンパク質の変異が最も一般的なタイプです。 TTRアミロイドーシスの患者は、眼球、特に硝子体の病変を伴うことが報告されています。 このレポートでは、TTRアミロイドーシスにおける眼症状の種類と頻度の分析が示されています。

デザイン:

観察事例シリーズ。

メソッド:

1年1970月1日から2014年4.25月3.93日の間にTTRアミロイドーシスを発症したメイヨークリニックに来院したXNUMX人の患者は、血液科によって管理されているメイヨークリニックアミロイドーシスデータベースに含まれることに同意しました。 XNUMX人の患者が全身症状の平均XNUMX±XNUMXヶ月後に眼科検査を受けた。

結果について

TTRアミロイドーシス患者108人の検査した54眼のうち、眼病変のある26人の患者には24眼(13%)があった。 眼球病変のある患者は、眼球病変のない患者よりも女性である可能性が高く(それぞれ46%対15%、P = .008)、プレゼンテーション時の視力(VA)が著しく悪い(logMAR 0.24 [スネレン相当20/30]) vs logMAR 0.00 [スネレン換算20/20]、P = .017)。 眼科所見には、硝子体アミロイド(26 / 26、100%)、神経栄養性角膜炎(2 / 26、8%)、緑内障(5 / 26、19%)、および蛇行性網膜血管(4 / 26、15%)が含まれていました。 緑内障は、開放隅角(2/26)、角質剥離(2/26)、およびアミロイドーシスによる網膜中心静脈閉塞症後の血管新生(1/26)に分類されました。 視覚的に有意な硝子体アミロイドーシスのために0.70人の患者が硝子体切除術を受け、これによりVAがlogMAR 20(スネレン換算100/0.05)のベースラインからlogMAR 20(スネレン換算〜20/003)に大幅に改善されました。P= .89。 以前に記載されていない47つのTTR変異、Glu6Lys、GlyXNUMXArg、およびホモ接合性GlyXNUMXSerは硝子体アミロイドと関連していた。

結論:

TTRアミロイドーシス患者のこの大規模コホートでは、女性のセックスとVAの減少が眼のアミロイドと関連していた。 以前に硝子体の関与があると報告されていない89つの変異が説明されました:Glu47Lys、Gly6Arg、およびホモ接合GlyXNUMXSer。

組織: メイヨークリニック、米国

DOI: 10.1016 / j.ajo.2017.09.001

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