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患者が報告した遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスの機能と幸福への負担

重要な情報

ソース： 患者報告アウトカムのジャーナル

年： 2021

著者： アンドリュー・ラヴリー、キンバリー・レイモンド、スペンサー・D・ガスリー、マイケル・ポロック、ヴァイシャリ・サンチョラワラ、ミシェル・K・ホワイト

要約/要約：

遺伝性トランスサイレチン (hATTR) アミロイドーシスは、トランスサイレチンタンパク質がミスフォールドして不溶性アミロイド沈着として凝集し、神経、心臓、胃腸、およびその他の臓器組織を破壊する、まれな、全身性、進行性、および生命を脅かす疾患です。 hATTR アミロイドーシスの患者の経験に関する利用可能なデータは限られています。 この研究では、患者の視点から hATTR アミロイドーシスの人道的負担を調査するために、定性的な非介入デザインを使用しました。 症状の進行と hATTR アミロイドーシスの影響の増大は、患者の機能と健康を維持するための早期診断と効果的な臨床介入の必要性も強調しています。

組織： QualityMetric Incorporated、LLC、米国。 オーロラ バイオ、米国。 Akcea Therapeutics、米国。 ボストン大学、米国

DOI： 10.1186 / s41687-020-00273-y

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