科学文献と患者教育のテキスト
AL(軽鎖)アミロイドーシスに関する医師のガイド
ソース: アミロイドーシス財団
年: 2016
著者: Ravi Mareedu、Raymond Q. Migrino
要約/要約:遺伝性アミロイドーシスにはいくつかの種類がありますが、最も一般的なものは、mATTRアミロイドーシスです。これは、単一の遺伝子変異を含む肝臓で産生されるタンパク質である変異型トランスサイレチンのミスフォールディングに起因する常染色体優性疾患です。 100以上の異なるトランスサイレチン変異がアミロイドーシスを引き起こすことが知られています。
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