ソース： 循環：心不全

年： 2023

著者： Joshua Saef、Trejeeve Martyn、Lauren Ives、Lori R. Roth、Justin L. Grodin、Mathew S. Maurer、Mazen Hanna、WH Wilson Tang

背景：
トランスサイレチン アミロイド心筋症 (ATTR-CM) は病的な状態ですが、最近の診断と治療の進歩により、その自然経過が変化する可能性があります。 より多くの治療法と予防戦略が利用可能になるにつれて、患者の TTR 遺伝子型が家族のスクリーニングの指針となる可能性があります。 検査前の遺伝的リスクを決定する効率的で直感的な手段は、遺伝子検査を行う際に患者/臨床医により良い情報を提供する可能性があります。

メソッド：
これは、遺伝子検査を受けた、ATTR-CM と診断された 767 人の連続した患者のコホート研究です。 分類および回帰木 (CART) 分析により、病的な TTR 遺伝子バリアントを保有する可能性を評価する決定木が作成されました。 独立変数として、年齢、性別、および人種が使用されました。 病的な TTR 遺伝子型の確率をモデル化するために、ロジスティック回帰も実行されました。 主な結果は、2 つの別々の機関の ATTR-CM レジストリにおける決定木の精度でした。

結果について
私たちの研究コホートでは、208人の患者（27.1％）がATTRvを持っていました。 Race は、CART アルゴリズムで年齢と性別が続くルート ノードとして最も効率的に機能し、検証コホートで 88.2% の精度 (感度 75.3%、特異度 93.9%) を示しました。 TTR 遺伝子バリアントを持つ確率は、非黒人患者と比較して黒人患者の方が高かった (OR、34.6 [95% CI、20.5–58.3]; P<0.001)。 69 歳以上の ATTR-CM の非黒人患者は、素因となる変異を有するリスクが 4% 未満でした。

結論：
年齢、性別、人種を組み込んだこの CART アルゴリズムは、ATTR-CM のどの患者が病原性 TTR 変異を持っているかを高い特異性で判断することができました。 69 歳以上で ATTR-CM と診断された非黒人患者は、ATTRv である可能性が低いです。

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