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A（AA）からT（ATTR）への全身性アミロイドーシス：レビュー

重要な情報

ソース： 内科のジャーナル

年： 2020

著者： E. Muchtar、A。Dispenzieri、H。Magen、M。Grogan、M。Mauermann、ED McPhail、PJ Kurtin、N。Leung、FK Buadi、D。Dingli、SK Kumar、MA Gertz

要約/要約：

全身性アミロイドーシスは、進行性の臓器不全につながるまれなタンパク質の誤った折り畳みと沈着障害です。 全身性アミロイドーシスには15種類以上あり、それぞれがアミロイド形成と組織沈着を促進する異なる前駆体タンパク質によって引き起こされます。 アミロイドーシスは後天性または遺伝性であり、心臓、腎臓、肝臓、神経、胃腸管、肺、筋肉、皮膚、軟部組織などのさまざまな臓器に影響を与える可能性があります。 症状は通常、潜行性で非特異的であり、診断の遅れをもたらします。 アミロイドーシスの分野では、過去XNUMX年間で、診断の精度、予後の予測、および管理が大幅に改善されています。
 
質量分析ベースのショットガンプロテオミクスの出現は、アミロイドタイピングに革命をもたらし、新しいアミロイドタイプの発見につながりました。 前駆体タンパク質の正確なタイピングは、タイプが特定の管理アプローチを決定するため、最も重要です。 この記事では、これらのまれな障害の診断と管理を改善するための実用的なツールを開業医に提供するために、全身性アミロイドーシスの各タイプを確認します。
 
組織： メイヨークリニック、米国; Chaim Sheba Medical Center、イスラエル

DOI： 10.1111 / joim.13169

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