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遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシスの診断に向けた患者の旅

重要な情報

ソース： オルファネットジャーナルオブレア疾患

年： 2021

著者： Montserrat Vera-Llonch、Sheila R. Reddy、Eunice Chang、Marian H. Tarbox、Michael Pollock

要約/要約：

背景：
遺伝性トランスサイレチン（ATTRv）アミロイドーシスの新たな治療法にもかかわらず、この病気はしばしば誤診され、最大数年の診断の遅れが報告されています。 診断に至るまでの患者の旅の知識は、早期介入を促進するのに役立つかもしれません。 この研究の目的は、ATTRvアミロイドーシス診断の前に患者の臨床的特徴と医療利用を調べることでした。
 
メソッド：
18歳以上で、IBM®MarketScan®CommercialandMedicare補足データで次のようなクレームベースのアルゴリズムを使用して識別されたATTRvアミロイドーシスと新たに診断された患者：診断が必要> = 1つの医療クレームと関連するアミロイドーシス診断コード（ICD-10-CM： E85.0-.4、E85.89、E85.9;識別（ID）期間中（1年1月2016日から12年31月2017日）の軽鎖および野生型を除く）、および1回以上の適格基準の発生2011年から2017年の間に：> = 15日以上のギャップのない30日間のジフルニサル使用、肝移植、または特定のコードE85.1またはE85.2の請求。 インデックス日付は、ID期間のアミロイドーシス診断コードによる最初の請求の日付として定義されました。 患者は、5年以上のインデックス作成前の日付（ルックバック期間）で継続的に登録されていました。 ルックバック期間中に測定された、選択された併存疾患および症状の発生と医療利用（検査、救急科の訪問および入院）。 人口統計学、医師の専門分野、およびチャールソン併存疾患指数（CCI）は、1年前に測定されました。 ルックバック期間中にICD-9 / 10アミロイドーシスコードを持つ患者は除外されました。 ATTRvを含まない参照コホートは、アミロイドーシスの診断がなく、年齢、性別、地域でATTRv患者と3：1で一致した登録者のランダムサンプルから作成され、参照値を提供しました。 一致と同じインデックスと登録要件。
 
結果について
ATTRvを有する141人の適格な患者と423人の一致した対照について、平均（標準偏差）年齢は62.5（14.2）歳であり、53.9％が女性でした。 ATTRvコホートの平均CCIは2.7（3.0）でしたが、対照群では1.1（1.9）でした。 選択された併存疾患、検査、訪問、および入院は、対照と比較してより高い率で、ルックバック期間中のATTRvの患者の間で一般的でした。
 
結論：
ATTRvアミロイドーシスの患者は、診断前に複数の神経学的、心臓血管、およびその他の臨床症状、検査、および入院を経験します。 病気の潜在的なマーカーの発生は、診断の前の年に最も一般的です。
 
組織： グローバルヘルスエコノミクスとアウトカム、米国; Health Analytic Research、LLC、USAのパートナーシップ

DOI： 10.1186/s13023-020-01623-1

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