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トランスサイレチンGlu54Leu–アミロイド心筋症と独特のフィブリル型に関連するスウェーデンの集団内の未知の突然変異

重要な情報

ソース： スカンジナビア臨床ジャーナルおよび臨床検査

年： 2019

著者： Hellman U、LångK、Ihse E、Jonasson J、Olsson M、Lundgren HE、Pilebro B、Westermark P、Wixner J、Anan I

要約/要約：

私たちは初めて、トランスサイレチン遺伝子にTTR Glu54Leu（p。Glu74Leu）変異を持つXNUMX人のスウェーデン人家族を報告します。 この突然変異は以前に文献で数回説明されていますが、表現型または臨床の説明は以前に行われていません。

スウェーデンの人口で最も一般的な突然変異はTTRVal30Metであり、主にスウェーデンの北部で発見されます。 興味深いことに、TTRGlu54Leu変異は同じ流行地域で発見されました。 TTR Glu54Leu患者の主な表現型は重症の心筋症であり、その結果、指標者に心臓移植が行われました。

以前に主に心筋症のATTRアミロイドーシス患者に見られたように、アミロイド原線維は、全長と断片化されたTTR種の混合物で構成されていました。 ただし、ウエスタンブロット分析では、これまで認識されていないバンドが検出され、これらの患者には、通常のタイプAのバンドパターンとは異なる、これまで認識されていないXNUMX番目のフィブリル組成タイプがある可能性があります。

組織： スウェーデンのウメオ大学。 スウェーデンのピテオ病院。 スウェーデン、ウプサラ大学

DOI： 10.1080 / 00365513.2019.1624977

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