トランスサイレチンGlu54Leu-アミロイド心筋症とユニークな原線維型に関連するスウェーデンの集団内の未知の変異| oneAMYLOIDOSISvoice
または、こちらから登録してください
グローバル検索

科学文献と患者教育のテキスト

教育に戻る / Scientific Articles

トランスサイレチンGlu54Leu–アミロイド心筋症と独特のフィブリル型に関連するスウェーデンの集団内の未知の突然変異

重要な情報

ソース： スカンジナビア臨床ジャーナルおよび臨床検査

年： 2019

著者： Hellman U、LångK、Ihse E、Jonasson J、Olsson M、Lundgren HE、Pilebro B、Westermark P、Wixner J、Anan I

要約/要約：

私たちは初めて、トランスサイレチン遺伝子にTTR Glu54Leu（p。Glu74Leu）変異を持つXNUMX人のスウェーデン人家族を報告します。 この突然変異は以前に文献で数回説明されていますが、表現型または臨床の説明は以前に行われていません。

スウェーデンの人口で最も一般的な突然変異はTTRVal30Metであり、主にスウェーデンの北部で発見されます。 興味深いことに、TTRGlu54Leu変異は同じ流行地域で発見されました。 TTR Glu54Leu患者の主な表現型は重症の心筋症であり、その結果、指標者に心臓移植が行われました。

以前に主に心筋症のATTRアミロイドーシス患者に見られたように、アミロイド原線維は、全長と断片化されたTTR種の混合物で構成されていました。 ただし、ウエスタンブロット分析では、これまで認識されていないバンドが検出され、これらの患者には、通常のタイプAのバンドパターンとは異なる、これまで認識されていないXNUMX番目のフィブリル組成タイプがある可能性があります。

組織： スウェーデンのウメオ大学。 スウェーデンのピテオ病院。 スウェーデン、ウプサラ大学

DOI： 10.1080/00365513.2019.1624977

続きを読む 全文

な性のあるコンテンツ

このサイトでの体験を改善するために、クッキーを使用しています。 これには、当社のウェブサイトの基本的な機能に不可欠なCookie、分析目的のCookie、およびサイトコンテンツのパーソナライズを可能にするCookieが含まれます。 [同意する]またはこのサイトのコンテンツをクリックすると、Cookieを配置できることに同意したことになります。 好みに合わせてブラウザのCookie設定を調整できます。
さらに詳しく

このウェブサイト上のCookieの設定があなたに可能な限り最高のブラウジング体験を与えるために、「Cookieを許可する」に設定されています。 あなたのクッキーの設定を変更せずに、このウェブサイトを継続して使用するか、あなたは、あなたがこれに同意しているの下には「同意する」をクリックした場合。

閉じる

コミュニティキーコラボレーター

このランディングページのサポートは、

このプラットフォームの翻訳は、

© rareLife solutions （株）

このサイトでの体験を改善するために、クッキーを使用しています。 これには、当社のウェブサイトの基本的な機能に不可欠なCookie、分析目的のCookie、およびサイトコンテンツのパーソナライズを可能にするCookieが含まれます。 [同意する]またはこのサイトのコンテンツをクリックすると、Cookieを配置できることに同意したことになります。 好みに合わせてブラウザのCookie設定を調整できます。
さらに詳しく

このウェブサイト上のCookieの設定があなたに可能な限り最高のブラウジング体験を与えるために、「Cookieを許可する」に設定されています。 あなたのクッキーの設定を変更せずに、このウェブサイトを継続して使用するか、あなたは、あなたがこれに同意しているの下には「同意する」をクリックした場合。

閉じる