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ヨーロッパにおけるhATTRアミロイドーシスの満たされていないニーズ

重要な情報

ソース： 患者アクセスのためのグローバルアライアンス

年： 2021

要約/要約：

希少疾患を抱える人々は、タイムリーで正確な診断に到達することから治療にアクセスすることまで、独特の一連の課題に直面しています。 個々の希少疾患が影響を与えるのはごく少数ですが、ヨーロッパには約30万人が住んでおり、6,000の希少疾患のうちのXNUMXつが特定されています。

そのようなまれな疾患のXNUMXつは、遺伝性トランスサイレチン（hATTR）アミロイドーシスです。 これは、遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされ、さまざまな臓器に異常なタンパク質が蓄積します。 この病気は、衰弱させる心血管、神経、腎臓または他の症状を引き起こします。 病気が進行するにつれて、患者は歩行困難、倦怠感、胸痛、手足の衰弱と痛みを経験する可能性があり、通常の生活を続けることが困難になります。

hATTRアミロイドーシスの複雑な性質、およびさまざまな臓器への影響のため、診断に到達することは複雑なプロセスになる可能性があります。 しかし、hATTRアミロイドーシスがタイムリーに診断および治療されると、病気の進行を止めることができ、患者はより良い生活の質を期待できます。

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