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トランスサイレチンアミロイド心筋症

重要な情報

ソース： ファイザー

年： 無し

要約/要約：

アミロイドーシスとは、構造が不安定なタンパク質が誤って折り畳まれ、凝集してアミロイド線維になり、さまざまな臓器や組織に沈着する沈着疾患のグループを指します。 ATTR-CM は、心不全に関連する深刻で十分に診断されていないタイプの心臓アミロイドーシスです。 不安定で誤って折り畳まれたタンパク質は、心臓や体の他の部分に蓄積する可能性があり、時間の経過とともに心筋が硬くなり、最終的に心不全につながります. 遺伝性またはバリアント ATTR-CM (hATTR) は近親者から遺伝し、トランスサイレチン タンパク質を産生する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 

 

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