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科学文献と患者教育のテキスト
159 利用可能なリソース：
記事全文 hATTR ホリスティック ケア コンセンサス推奨事項 BMJ 抽象的な背景 遺伝性トランスサイレチン媒介アミロイドーシスは、まれで進行性であり、延命する可能性がある疾患です。
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ブックマークAAアミロイドーシスの治療
Amyloidosis.org.uk: アミロイドーシス患者情報サイト
治療の原則 すべてのタイプのアミロイドーシスの治療は現在、次の原則に基づいています: アミロイド形成前駆体タンパク質の供給を減らす。 アミロイドを含む臓器の機能をサポートします。 さまざまな形態のアミロイドーシスを患う数千人の患者を対象とした SAP スキャンにより、アミロイド前駆体タンパク質の供給が制御されている場合、既存のアミロイド...
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ブックマークAAアミロイドーシスに関するよくある質問
アミロイドーシス財団
なぜAAアミロイドーシスと呼ばれるのでしょうか? 以前は、AA アミロイドーシスは「続発性」または「炎症性」アミロイドーシスと呼ばれていました。 これらは、通常、慢性炎症または慢性感染症の合併症によって引き起こされるこの形態のアミロイドーシスの名前としては現在では受け入れられていません。 患者がさまざまな状態や病気の可能性により慢性炎症または慢性感染症を患っている場合、この炎症が炎症を引き起こすことがよくあります。
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ブックマークAA アミロイドーシス、または続発性アミロイドーシスは、希少疾患アミロイドーシスの XNUMX つのタイプです。 この障害は、体内のタンパク質が突然変異し、形を変えて臓器や組織に集まるときに発生します。 AA アミロイドーシスは、慢性炎症状態または疾患があるために発生します。 医療提供者は、基礎疾患または状態を管理することによって AA アミロイドーシスを治療します。
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この平易な言葉での要約は何についてのものでしょうか? この概要は、ATTR-ACT と呼ばれる初期の研究に続いて進行中の長期延長研究の結果を示しています。 この拡張に参加した人々は、...
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ブックマークこの号では、ジョン・ヒックスと、彼の妻ジョイスの介護者としての過去 6 年間の彼の経験に耳を傾けます。 また、2017 年夏の AL アミロイドーシス マターズで取り上げられた Gary Mines からの最新情報もあります。 私たちのよく生きるセクションでは、感情的なサポートと、AL アミロイドーシスにおけるその重要性について説明します。
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219 利用可能なリソース：
遺伝性疾患を持つ家族における高齢世代の役割は認識されており、家族の病歴の守護者としての役割と関連付けられています。 しかし、若い世代に対する健康増進やリスク管理の面で高齢世代が果たす役割を調査した研究はほとんどなく、特に家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）などの遺伝性の難治性疾患で顕著です。
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背景: タファミジスはトランスサイレチンアミロイド心筋症の治療薬として多くの国で承認されています。 この研究は、極めて重要なATTR-ACT（トランスサイレチン心筋症臨床試験におけるタファミジス）までの継続的な長期延長（LTE）からのタファミジスの長期有効性に関するデータを報告する。 方法：トランスサイレチンアミロイド心筋症を患う患者。
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背景: 診断と治療の進歩により、トランスサイレチン心筋アミロイドーシス (ATTR-CA) に対する認識が大幅に高まっています。 過去 20 年間に ATTR-CA と診断された患者の臨床表現型の変化を特徴づけることを目的としました。 方法: これは、国立アミロイドーシス センター (2002-2021) に紹介された、ATTR-CA が障害であったすべての患者の回顧的観察コホート研究です。
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背景: トランスサイレチン アミロイド心筋症 (ATTR-CM) は病的な状態ですが、最近の診断と治療の進歩により、その自然史が変化しつつあります。 より多くの治療法と予防戦略が利用可能になるにつれて、患者の TTR 遺伝子型が家族のスクリーニングの指針となる可能性があります。 検査前の遺伝的リスクを決定する効率的で直感的な手段は、遺伝子検査を行う際に患者/臨床医により良い情報を提供する可能性があります。 <...
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アミロイドーシスは、不溶性アミロイド線維に凝集して組織に沈着するタンパク質のミスフォールディングによって引き起こされる一連の疾患です。 これらのフィブリルは凝集して取るに足らない局所的な沈着物を形成する可能性がありますが、アミロイドーシスが即時に生命を脅かす疾患になり、緊急の治療が必要になる程度まで、複数の臓器に蓄積することもあります。 診断技術と治療における最近の進歩は劇的に...
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背景: 研究の目的は、多発神経障害を伴う遺伝性トランスサイレチン (ATTRv) アミロイドーシス患者における、トランスサイレチン (TTR) 産生を減少させる RNA 干渉治療薬であるブトリシランの効果を評価することでした。 方法: HELIOS-A は、ブトリシランの有効性と安全性を外部プラセボ群と比較する第 3 相グローバル非盲検試験でした (APOLLO 試験)。 患者はランダムでした...
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11 利用可能なリソース：
アミロイド軽鎖（AL）アミロイドーシスは、骨髄に存在する形質細胞（PC）クローンのゆっくりとした増殖と、免疫グロブリンを含まない不安定な軽鎖（FLC）の分泌を伴う、より一般的で重症のアミロイドーシスのXNUMXつです。末梢組織に浸潤し、有害な末端器官の損傷をもたらします。 病気の症状はかなり曖昧であり、治療の特徴は不可逆的な終わりの前の早期診断です...
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これらのガイドラインは、1980 年 2021 月から XNUMX 年 XNUMX 月までの MedLine の出版物を使用して、「ATTR」および「トランスサイレチン」および「アミロイドーシス」という用語で広範な文献検索を行った後に作成されました。 英語の完全な記事のみが考慮されました。 文献の検索とレビューに続いて、運営委員会は、すべての参加者によって評価された関連ステートメントの要約を作成しました。 コンセンサスは、オンライン、歌うことを使用して確立されました...
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ALアミロイドーシスは全身性アミロイドーシスであり、根底にある形質細胞異常増殖症に関連しています。 高用量の静脈内メルファランおよび自家幹細胞移植は、1990年代初頭にALアミロイドーシスの治療のために開発され、多発性骨髄腫での成功によって促進されました。 このアプリケーションは、過去XNUMX年間で大幅に進化しました。 これらのガイドラインは、適格基準の包括的な評価を提供します。
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遺伝性および野生型の両方のアミロイドトランスサイレチン（ATTR）アミロイドーシスの治療のためのXNUMXつの薬の最近の承認は、これらの疾患の治療に新しい時代を開きました。 ATTRアミロイドーシスはその病態生理に組み込まれており、薬剤はアミロイドカスケードの重要な段階を標的としています。 病原性多様体を除去する肝移植に加えて、遺伝子サイレンサーの導入により、両方の野生型の抑制が可能になりました...
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ブックマークASNC / AHA / ASE / EANM / HFSA / ISA / SCMR / SNMMI心臓アミロイドーシスにおけるマルチモダリティイメージングのエキスパートコンセンサスの推奨事項：1-エビデンスベースのパート2および標準化されたイメージング方法
ジャーナル・オブ・ニュークリア・カーディオロジー 年：2019
心臓アミロイドーシスは、重大な死亡率をもたらす拘束性浸潤性心筋症の一種です。 心臓アミロイドーシスは比較的まれであるため、アミロイドーシスが疑われる患者の認識と評価における臨床および診断の専門知識は、ほとんどいくつかの専門家センターに限定されています。 心電図検査、心エコー検査、および放射性核種イメージングは、40を超える心臓アミロイドーシスの評価に使用されています...
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ブックマークASNC / AHA / ASE / EANM / HFSA / ISA / SCMR / SNMMI心臓アミロイドーシスのマルチモダリティイメージングに関する専門家コンセンサス推奨事項：2-診断基準と適切な利用のパート2
心不全のジャーナル 年：2019
心臓アミロイドーシスは、診断不足の心不全と死亡の原因として浮上しています。 増え続ける文献は、心臓アミロイドーシスの非侵襲的診断が今や実行可能であることを示唆しています。 ただし、診断基準と心臓アミロイドーシスにおける画像の利用は標準化されていません。 この論文、シリーズのパート2、複数の社会からの国際的な専門家のパネルは、心臓アミロイドーシスとその適応症の診断基準を定義します...
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7 利用可能なリソース：
トランスサイレチン (TTR) は、主に肝臓で合成され、血漿に分泌される四量体タンパク質です。 TTR 分子は、TTR の遺伝子バリアントの結果として、または加齢に関連する現象として、心臓および末梢神経でミスフォールドしてアミロイド線維を形成し、アミロイド TTR (ATTR) アミロイドーシスを引き起こす可能性があります。 ATTR アミロイドーシスを治療するために提案された戦略には、肝臓での TTR 合成の遮断、TTR 四分子の安定化などがあります。
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背景 アミロイドーシスはまれな全身性疾患で、さまざまなパターンの非特異的症状と影響を受ける臓器を特徴としています。 アミロイドーシスのこれらの特徴は、希少疾患に共通しており、診断と治療を困難にしています。 心臓アミロイドーシスの 2 つの主な形態は、軽鎖 (AL) アミロイドーシスとトランスサイレチン (ATTR) アミロイドーシスです。 診断を改善するXNUMXつの方法は、意識を高めることです...
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背景 すべての種類のアミロイドーシスは、診断と治療が困難な、まれで、進行性で、致死的となる可能性のある疾患です。 アミロイドーシスの正確な診断は、症状の非特異的な性質と治療開始の遅れにつながる誤診のために遅れることがよくあります。 この遅延は、患者とその介護者にかなりの医療的および経済的負担をもたらします。 生活の質を標準化しながら...
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ブックマーク新たに診断されたアミロイド軽鎖（AL）アミロイドーシスの患者（Pts）における皮下ダラツムマブ（DARA SC）とシクロホスファミド、ボルテゾミブ、およびデキサメタゾン（サイボールド）：アンドロメダの安全慣らし運転結果
アメリカ臨床腫瘍学会 年：2018
背景：全身性ALアミロイドーシスは、CD38 +形質細胞のクローン増殖を介した組織および臓器への不溶性アミロイド原線維の体内動態を特徴としています。 ANDROMEDA（NCT03201965）でのDARA SC + CyBorDの安全慣らし運転が提示されます。 方法：適格なptsは> = 1の関与臓器、ECOGスコア= <2、絶対好中球数> = 1.0×109 / Lでした。 ヘモグロビン> = 8.0 g / dL; プレート...
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背景：再発/難治性（RR）ALアミロイドーシスの患者（pts）の治療選択肢は限られています。 ダラツムマブ（dara）は、多発性骨髄腫（MM）の単剤療法（DMT）または併用療法（DCT）として承認されています。 ALにおけるダラベースの治療（DBT）のデータはまばらです。 方法：11年2015月から02年2018月までメイヨークリニックで見られたMMを共存させずにRR ALを使用してptsを研究し、...
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はじめに：心アミロイドーシス（CA）は、拘束型心筋症、心不全、および伝導異常につながるアミロイドタンパク質の心筋浸潤に起因します。 表面心電図の低いQRS電圧は、CAの特徴であり、植込み型除細動器（ICD）またはペースメーカーを使用するCA患者では、R波の検知が不十分で、ペーシングと除細動のしきい値が高くなることが懸念されます。
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15 利用可能なリソース：
この概要は何についてですか? これは、もともと European Journal of Human Genetics に掲載された論文の平易な言葉の要約です。 トランスサイレチンアミロイドーシス (ATTR) は、罹患者の心臓と神経に影響を与える病気です。 ATTR の遺伝型の XNUMX つは、ポルトガル系の人々の間で特に一般的であり、主に家族性アミロイドポリニューロパチー (FAP) と呼ばれる神経疾患として現れます。
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国際アミロイドーシス学会の命名委員会は、2022 年 XNUMX 月と事実上 XNUMX 月に開催された第 XNUMX 回アミロイドーシスに関する国際シンポジウムで会合し、議論が行われ、このアップグレードされた命名法が推奨されました。 命名法の原則は変更されていませんが、その重要性については進行中の議論があります...
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心アミロイドーシス (CA) は、ほぼ独占的に、ミスフォールドしたアミロイド トランスサイレチン (ATTR) およびアミロイド軽鎖 (AL) タンパク質によって引き起こされるタンパク質フォールディング障害です。 • 名前はラテン語の「amylum」（デンプンのような）に由来します。 • 命名法: アミロイドを表す「A」、その後に前駆体タンパク質の略語が続きます (例、AL = アミロイド軽鎖アミロイドーシス)。 • 組織学的診断: 症状を示すベータシートの集合体。
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ISA命名委員会は、アミロイドーシスに関するXVII ISA国際シンポジウムの直前と直後に電子的に会合しました。残念ながら、2020月にタラゴナで予定されていた会合ではなくCOVID-19のパンデミックが続いていたため、XNUMX年XNUMX月に仮想化する必要がありました。 基本的な命名法の確認に加えて、科学的アミロイド文献で使用されているいくつかの追加の概念が議論されました。 そのような概念の中には...
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Find a Genetic Counselor ディレクトリでは、3,300 人を超える遺伝カウンセラー (米国およびカナダ) へのアクセスが提供されています。 遺伝カウンセリング、検査、認定プロバイダーの適用範囲を確認するには、保険会社に問い合わせてください。 詳細については、aboutgeneticcounselors.com をご覧ください。 検索を開始するには、遺伝カウンセラーとの面会を希望する方法をお知らせください。 -「対面」ディレクトリを検索すると、遺伝カウンセリングが表示されます...
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