信頼できるリソース：コミュニティセンター

ジゼルはいつもパパっ子だった。 一人っ子で、あらゆる点で父親に似ていた。 彼が高齢になり、深刻な健康問題を抱え始めたとき、彼女は彼の主な介護者になりました。 ある日、シカゴ出身の 56 歳の彼女は、父親の足がひどく腫れていることに気付きました。 彼らがXNUMX年以上そうであったことを彼が認めたとき、ジゼルは困惑した. 「すぐに彼を心臓専門医に連れて行き、複数の検査を依頼しましたが、hATTR アミロイドーシスの診断を受けるまでにさらに XNUMX 年かかりました」と彼女は言います。 「これは、医師が状態について説明し、「h」は遺伝性を表すことも説明したときです. 私は衝撃を受けた。"  

[ビデオ幅="1920" 高さ="1080" mp4="https://www.oneamyloidosisvoice.com/wp-content/uploads/2024/03/Family-Health-History-Road-Trip_Sizzle-Reel_FINAL.mp4"][/video] – 家族の健康歴史ロードトリップ プログラムは、健康の歴史についての会話を促し、家族が健康の歴史を理解できるようにすることを目的としています。自分の健康を管理する – – 家系図学者で健康教育者のバーニス・ベネット氏が、hATTR アミロイドーシス コミュニティのメンバーを訪問するために国境を越えて旅行し、家族の健康歴について話し合うことがどのように早期診断を促進できるかを強調 – マサチューセッツ州ケンブリッジ--(BUSINESS WIRE)--Alnylam Pharmaceuticals RNAi 治療薬の大手企業である , Inc. (Nasdaq: ALNY) は本日、家族健康史ロードトリップの開始を発表しました。このプログラムは、家族間の健康履歴についての会話を奨励し、より深く理解するために医師と話し合うことができるように設計されています。遺伝性 ATTR (hATTR) アミロイドーシスなどの遺伝性疾患を発症するリスクを調査するこのプログラムは、伝統的な家族のロードトリップにインスピレーションを得て、hATTR の専門家である医師に会うために、家系図学者で健康教育者のバーニス・ベネットが国境を越えたロードトリップに乗り出す様子を追っています。アミロイドーシスとその家族を対象に、病気についてさらに詳しく学び、診断に至るまでの患者の道のりを聞き、家族の健康歴の知識がどのように早期診断を促進できるかを探ります。 「私たちが家族の歴史について話すとき、私たちはどの国から来たのか、家族がどこに移住したのか、どのような種類の仕事や専門職に就いていたのか、といった話に焦点を当てることがよくあります。私たちがあまり注目しないのは、私たちの前を歩いていた人々の健康歴です」とベネット氏は語った。 「家族歴は、健康問題の最も重要な危険因子の XNUMX つであると考えられています。家族の健康歴を知ることで、診断を求めるとき、または hATTR アミロイドーシスなどの遺伝性疾患を発症するリスクを判断するときに、医師と共有する重要な情報が得られます。」読み続けて

私の名前はジェイソン・コンウェイで、夫、父、教師、コーチです。 私は48歳で、かなり普通の健康的な生活を送っています。 私は常にアクティブであり、自分の世話をしています。 私もアミロイドーシスの患者です。 私の人生は2015年XNUMX月に劇的に変わりました。息子のバスケットボールの試合で娘と一緒にいて、心臓の問題を抱え始めました。 男だったので、私はレースの心と観覧席を歩く難しさを無視したかっただけです。 娘は症状を無視せず、家に帰ったときに妻に必ず伝えました。 振り返ってみると、翌日、心臓関連の懸念で入院したため、彼女が喜んでくれました。 医師は心筋症と診断しました。

スポーツ パフォーマンス トレーナー、競争力のあるボディ ビルダー、生涯にわたるアスリートであるウェイン ハワードは、2016 年の夏にクロスフィット クラスのウォームアップの部分で息ができなくなったのは奇妙だと思いました。授業を続けようとしましたが、座らなければなりませんでした」とウェインは言います。 「翌日、妻のジョディと一緒にランニングを始めました。 息ができなくなる前に、20歩も歩けませんでした。 それは私をひざまずかせました。 ペンシルバニア州パンクスタウニーにある彼の地元の診療所を訪れたところ、喘息の診断に至りましたが、吸入器を使用しても効果はありませんでした。 ピッツバーグのより大きな医療センターでのフォローアップの予約で、ウェインは心臓生検を受け、心臓ALアミロイドーシスの診断につながりました.

リカルドがエアロバイクに乗るとき、彼は心不全の記憶をどんどん残していきます。 彼がアミロイドーシスと診断された後、ニューアークベスイスラエル医療センターの専門家は、彼の心臓を破壊したアミロイドタンパク質の産生を阻止し、心臓移植を行うことができました。 リカルドは3,000年間彼の人生が衰えていると感じていましたが、医者は問題を見つけることができませんでした。 「以前はXNUMXマイル半歩いて仕事をしていましたが、突然疲れ果てて、シャワーを浴びるだけが使命でした。 どの薬も私を助けませんでした」と彼は覚えています。 原発性ALアミロイドーシスは、心臓、腎臓、神経、腸などの臓器に線維として沈着する異常なタンパク質（アミロイド）の産生をもたらすまれな血液疾患です。 この状態はまれであるため、毎年約XNUMX人のアメリカ人しか診断されていません。 ほとんどの医師は、状態の診断や治療の経験がほとんどありません。  

私は子供の頃に気管支拡張症という病気があると診断されました。 この慢性疾患は最終的に私のAAアミロイドーシスを引き起こし、腎臓に影響を及ぼし、最終的には腎不全に至りました。 私の腎臓は 20 年近く機能不全に陥っていたので、2005 年に透析が必要だと言われたとき、これをすべて自分のペースで進めようと思いました。 大きな悲しみの反応に苦しみ、人生で失敗したと感じた私は、どれほど間違っていたでしょうか。 しかし、透析が私にとって生きる唯一の希望だったので、自分の感情を乗り越える努力をしなければなりませんでした。 私は 2005 年 XNUMX 月に腕に瘻孔を入れ、XNUMX 週間後に治療を開始しました。 最初から私の周りには非常に協力的なスタッフがいましたが、未熟な瘻孔静脈には多くの問題があり、選ばれた看護師のみに針を刺すことを許可していました。これは、思いやりのある、しかし率直な方法での提案につながりました。自分で針を刺す方法を学ばなければと選ぶつもりだった！ 私のアミロイドーシスによる神経障害が指の端に影響を及ぼし、静脈の感覚が非常に困難になっていたため、これは難しいことがわかりました。

2016年前に夢が実現しました。 何年も試してみた後、私は息子を産むことができた。 出産後まもなく、重度の関節痛、重度の疲労、消化器障害、発疹、全身mal怠感など、一連の奇妙な健康問題を経験し始めました。 70年後半に脱毛について皮膚科医に相談しましたが、後に脱毛症と判断されました。 ラボテストが完了し、ANAの陽性（自己免疫疾患を探す）、SCL-XNUMXの陽性（強皮症の検査）、免疫グロブリンの異常、CRPの上昇（血中のタンパク質の測定）および沈降速度（体の炎症を検出する）が注目された。

彼が死ぬ予定のXNUMX日前に、ジョン・シールズは珍しい考えで彼のホスピスベッドで目覚めました。 彼は自分のためにアイルランドの航跡を組織したかった。 それは、XNUMXつの注目すべき詳細を除いて、音楽と酒で古風なものになるでしょう—彼は存在するでしょう。 パーティーは、町の外にあるファミリースタイルのチェーンレストランであるスイスシャレーの大部分を占める必要があります。 シールズ氏は、彼が若いカトリックの司祭だった金曜日の夜に彼が頻繁に楽しんだ最後の晩餐、つまりグレービーソースのローストチキンの脚を望んでいました。 それから、彼の家族は彼を家に連れて帰り、彼は朝、できれば庭でそこで死にました。 それは彼のお気に入りの場所で、岩が多く野生でした。 開花する原生低木が四方から押し込まれ、シダや岩の中から石仏と鳥風呂がのぞきました。  

Manuel Rivera-Alsina、MDが最初に疲労感と息切れを感じ始めたとき、彼はそれが年をとったことを非難しました。 しかし、母体の胎児医学の医師であるマニュアルが病院のラウンドに追いつくことができないと感じたとき、彼は何かが深刻に間違っていることを知っていました。 マヌエルは、クリーブランドクリニックの心臓血管研究所のメンバーである心臓専門医のMazen Hanna、MDと最初に会いました。 心臓生検と一連の検査により、彼はALアミロイドーシスを患っていたことが明らかになりました。 ALでは、形質細胞が異常な抗体タンパク質を産生します。 このタンパク質の蓄積はアミロイドを形成し、組織、神経、臓器にラッチします。 マヌエルの場合、彼の心臓のアミロイドは彼をうっ血性心不全に陥らせていました。 アミロイドーシスは癌のように扱われるため、マヌエルはクリーブランドクリニックのアミロイドーシスセンターの腫瘍学者ジェイソンバレント医学博士に会いました。

ドナ・オスターハウトは、家族とハイキングやサイクリングに出かけてもついていけなくなっていることに気づいたとき、まだ 48 歳でした。「最初は、単に加齢と体調不良のせいだと思っていました」とアイダホ州ポール出身のこの祖母は回想します。やがて、歩くのもやっとになり、医師の診察を受ける時期だと悟りました。「ポールの医師の診察を受けたところ、心臓の状態が非常に悪いので、身の回りのことをきちんとしたほうがいいと言われました」とオスターハウトは言います。医師の意気消沈するような指示に従う代わりに、彼女と夫のラリーはセカンド オピニオンを求めてユタ大学保健センターの医師のもとを訪れました。

2014 年 53 月、当時 XNUMX 歳だった Eric Polans さんは、呼吸困難で地元のニュージャージー病院の救急部門に緊急搬送されました。 病院では、XNUMX 日間の検査を行った後、心臓弁が XNUMX つ漏れていると信じていました。 しかし、問題がありました。 医師たちは、彼の症状は心臓弁の漏れの典型的なものではないと感じていたため、何が彼の症状を引き起こしているのか確信が持てませんでした. 病院での検査に基づいて、エリックの状態は彼の主治医を困惑させ、彼は彼を心臓専門医に紹介しました。 しかし、XNUMX か月経っても、心臓専門医は効果的な治療計画をまだ考案していませんでした。 「医師は心臓弁の漏れを治療していて、弁置換手術を受けることを検討していました」とエリックは回想します。 「彼はもう XNUMX つの検査を行うことにしました。私の心臓の MRI です。 そのMRIで、彼らはアミロイドタンパク質を発見しました。」

友人や家族は、24年2019月65日の「再生」の日にシンディキャトレットと一緒に祝いました。この大きなイベントは、彼女の背中合わせの心臓および腎臓移植手術の2016周年を記念しました。 彼女はクリーブランドクリニックでALアミロイドーシスの最初の患者であり、化学療法を受けてアミロイドーシスタンパク質の産生を停止し、続いて心臓と腎臓の移植を受けて、この状態が引き起こした損傷に対抗しました。 「それは私にとってかなりの冒険であり、私が生きていることは本当に奇跡です。 私の病院チーム、祈り、そして私たちの信仰がなければ、これを乗り越えるのははるかに困難だったでしょう」と彼女は言います。 現在XNUMX歳のシンディは、シンシナティへの往復の車の乗車中に、足と足首が腫れていることに気付いたXNUMX年に健康でした。 その後まもなく、彼女と彼女の夫、ロンは再び腫れを見ました。  

私は自分の話をし、他の人を助けるために書いています。 誰もが異なりますが、ひどい、不治の、致命的な病気は私たち全員を平等にします。 逆境と苦しみを通してもたらされる知恵と理解があります。 経験よりも読むほうがはるかに簡単ですが、知識を伝えることができ、同様の状況にある人々に助言と慰めを提供することができます。 これは特にあなた自身の人生に当てはまります。 そこには本当にひどい病気がたくさんあります、そして私のものは突然出てきた非常に悪いものでした。 私のひどい驚きは、私が58歳で、元気で健康で、ほぼ毎日運動していたときに起こりました。 

ラモナの物語 希少疾患の日 自己免疫性好中球減少症とAAアミロイドーシスを抱えて生きる 希少疾患の日を機に、私自身について少しお話ししたいと思います。私は、単純な血液検査で白血球数が非常に少なく、特に好中球が少ないことが示された2008年以来、少なくとも自己免疫性好中球減少症と闘ってきました。この希少血液疾患を知らない方のために説明すると、自己免疫性好中球減少症（および慢性重症好中球減少症や周期性好中球減少症）は、免疫不全症の深刻な疾患で、重度の再発性感染症のリスクがあります。私の好中球減少症は慢性（何年も続く）で、好中球を破壊するANCA抗体を持っているため自己免疫性であり、好中球が500マイクロリットルあたりXNUMX未満であるため重症です。これは、常に感染に気を配らなければならない状態です。好中球減少症患者にとっては、他の人にとっては自然なことでも、注意深い配慮が必要です。たとえば、劇場やショッピングモールなどの屋内の閉鎖された場所で過ごすこと（インフルエンザの季節）、タトゥーを入れること、湖で泳ぐことなどです。大げさに聞こえるかもしれませんが、そうではありません。

数年間、CeCe は不可解な健康問題を抱えて生活していました。 多くの専門家を診察し、何度も誤診された後、CeCe は最終的に遺伝性 ATTR (hATTR) アミロイドーシスを患っていることを発見しました。これは、心臓、神経、消化器系に影響を与えることが多い異常なタンパク質の蓄積によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。 この旅は何年も前、CeCe が 55 歳のときに始まりました。 「極度の痛みで夜中に目が覚めました。 手と手首の筋肉と神経が突然燃え始め、両腕に放射状に広がる熱くて刺すような痛みがありました。 痛みがひどかったので、何晩も泣きました。」  

2019 年後半、ロイド スミスは、後に COVID-19 であると考えられる症状に苦しんでいましたが、決定的な検査は受けていませんでした。 当時、世界はまだウイルスを理解するのに苦労しており、メディアが推奨していたように、ロイドはヘルスケアの設定を避けました. 数か月後、彼は郵便受けまで歩いて戻ってくるのに苦労していました。 「私は健康で正常で活発な状態からゾンビになりました」と彼は言います。 「私の呼吸はとても浅く、息を切らしていました。 一人暮らしだったので、毎日が大変でした。」 答えが必要であることを知っていたロイドは、選択肢の調査を開始しました。 「The James に予約を入れる前から、宿題をしていたので、XNUMX つ星の医師を見つけたことを知っていました。また、友人から、それが私の最善の治療法であると言われました。」

グレッグが兄に影響を与えるまれな病気について最初に知ったとき、彼はその病気が自分の人生を定義するようになるとか、答えを探すことで彼が世代を遡ってアイルランドの先祖に戻る旅に出るとは思いもしませんでした。 グレッグは活発な家庭で育ちました。 クライミングインストラクター、ガイド、アウトドア用品のデザイナーとして、彼のアウトドアへの愛情は彼の人生の中心でした。 そのため、熱心なロッククライマーが両手首に神経の問題を抱え始め、しっかりと握ることが困難になったとき、彼は押しつぶされ、助けが必要であることがわかりました。 最初、彼はそれがスポーツで必要とされる反復的な屈曲によって引き起こされた手根管であると思いました。 しかし、さらにテストを行った後、グレッグは遺伝性ATTRアミロイドーシス（hATTR）の多発性神経障害と診断されました。これは、愛する兄の独立性、機能能力、そして最終的には人生を奪ったのと同じ病気です。

過去50年間でミレンは約XNUMXポンド減り、特に悪であるアミロイドーシスと呼ばれる病気の治療法を追っています。 彼は、臓器（この場合は心臓）を攻撃する不正タンパク質であるアミロイドと戦うために、衰弱させる化学療法を今すぐ必要とします。 アミロイドは彼の心臓を攻撃しているため、彼は最終的には何年も生きるチャンスを得るために心臓移植が必要になります。 彼の不運なNFL幹部としての経歴が彼がアミロイドーシスにかかっていることを知るまで続いた限り、それは医者を必要とした。 彼はニューヨーク、ロサンゼルス、ミネソタ州ロチェスター、フィラデルフィア、シカゴに旅行し、それらの都市のいくつかで複数の医師を見た後、XNUMX年前にジャクソンビルの医師からこの真実を見つけました。 

引退した眼科医メリル・オークス氏は、77 歳で腎不全の症状が出始めたとき、アクティブな生活と家族との時間を楽しんでいた。「突然、体重が急激に増え、足首が腫れてきました」とオークス氏は回想する。彼は腎臓の回復を助けるために透析を受け、25 ポンドの水分を失った。次のステップは、腎臓がこれほどまでにひどく機能不全に陥った原因を突き止めることだった。ユタ大学保健学部の腎臓専門医、ジョセフィン・アブラハム医師は、腎臓生検を指示し、アミロイドーシスと呼ばれる形質細胞疾患と診断した。  

『キャバレー』、『三銃士』、『ローガンズ・ラン』などで知られる不朽の俳優、マイケル・ヨークは、ハリウッドから 54 マイル離れた場所で次の活動に取り掛かります。 今年の初め、ヨークと 2012 年連れ添った妻のパットは、ロサンゼルスに長年住んでいた家をリストアップし、ミネソタ州南部に目を向けました。 メイヨー クリニックで治療を受けるために何年もここを旅した後、夫妻は、ロチェスターに恒久的に移転する時が来たと判断しました。 ヨークとニューヨーク市とのつながりは、XNUMX 年にパットが退役メイヨー医のロバート・カイル博士 (血液学の国際的専門家) と連絡を取ったときにさかのぼります。 パットはカイル博士に、マイケルの症状には目の周りの黒ずみがあり、マイケルは骨髄ガンの一種である多発性骨髄腫の治療を受けていることを伝えました。 しかし、カイル博士は別の考えを持っていました.彼は、ヨークがアミロイドーシスとして知られるまれな血液疾患に苦しんでいる可能性があると考え、ロチェスターに旅行するよう勧めました.  

2015年に、疲労と発熱（私は熱がなかったとき）のために、プライマリケアマネージャー（PCM）に何度か会いに行きました。 私の筋肉と骨が痛かった。 私はまた水を保持していました、私の足と足首は巨大でした。 私は2015年XNUMX月頃にPCMを切り替え、何が起こっているのか、いつも疲れているのかなどを彼女に伝えました。彼女は時間をかけてテストを行いました。 腎臓病の医者から、私のPCMが私を紹介してくれたので、彼女はできるだけ早く私に会う必要があるという電話を受けました（私は軍の病院に行きます）。 私は行って、彼女は私の腎臓が機能不全になっていると説明しましたが、彼女はその理由を知りませんでした。 私は糖尿病ではないので、それは除外されました。 私は高血圧ですが、制御されています。

私の状態は2019年XNUMX月の初めまで悪化しました。私の足は完全に腫れていました。 私の足首はとても腫れていたので存在しなくなりました。 アレルギーやじんましんが右足にあると思ったのです。 それは赤く、腫れ、そしてかゆみがありました。 モントリオールハートインスティテュートの看護師である私の姪が私を訪ねてきて、彼女が見ているものがまったく気に入らなかった。 私が受けたすべての検査の後、私のファイルを注意深く調べたところ、浸潤性心臓病の可能性が示されました。 心臓生検が行われ、診断が下された：心臓病変を伴う軽鎖アミロイドーシス。 幸いなことに、影響を受けたのはそれだけでした。  

1年2017月28日に、私は全身性アミロイドーシスと呼ばれるまれな血液疾患と診断されたことを皆さんに知らせました。 略して「エイミー」と呼んでいます。 今年の2017月、私は毎年の血液検査を行いました。 通常、HDLが高く、LDLが低くなるなどを除いて、すべてが正常に戻りますが、腎臓の機能に関係するクレアチニンレベルが高かったのです。 さらにテストしたところ、かなりの量のタンパク質が尿中に漏れていることがわかりました。 私の主治医は私を腎臓専門医に送り、腎臓の超音波検査、骨髄腫（骨がん）を除外するための骨検査、多くの血液検査、そして最後にXNUMX年XNUMX月XNUMX日にニューハノーバー地域医療センターに滞在しました。彼らが私の腎臓の断片を取り、結果を得るためにノースカロライナ大学チャペルヒル校に送った腎臓生検。   

Jean Williams さん (65 歳) は、何年も同じかかりつけの医師に診てもらっています。 おそらく、この親しみやすさにより、彼女は自分のケアについて率直に話し合うことが容易になりました. ベテランの旅行者であるジーンは、遺伝性 ATTR (hATTR) アミロイドーシスの症状を長い間経験していました。これは、誤って折り畳まれたトランスサイレチンタンパク質 (アミロイド沈着として知られる) が体内に蓄積することを特徴とするまれな疾患です。 hATTR アミロイドーシスの症状は多岐にわたり、末梢神経系、心臓系、自律神経系など、体のいくつかの部分に影響を及ぼします。  

アイリーン・ワットと彼女の夫のアレックスは、200年間、イングランドの北西からハムステッドのロイヤル・フリー病院まで毎週69マイル以上移動し、まれな状態であるアミロイドーシスの専門家による延命治療を受けることができました。 今年の1999月、アレックスは悲しいことにXNUMX歳で亡くなりましたが、彼の家族は、彼が病院で受けた治療にいつも感謝し、XNUMX人の孫に会うのに十分な長さで生きることができると言います。 今、彼らは、行われている画期的な研究作業についての意識を高めるための条件について話したいと思っています。 ロイヤルフリー病院に本拠を置く国立アミロイドーシスセンターは、XNUMX年以来、病状のあらゆる側面の治療と研究の最先端にあります。アミロイドーシスを専門とする最初の英国の医師であるマークペピス卿によって設立されました。  

アイオニスでは、私たちの取り組みは患者を念頭に置いて始まり、終わります。 発見から開発、そして薬を必要とする人々の手に渡るまで、私たちは私たちが奉仕する患者コミュニティのニーズに触発され、私たちの科学の約束に支えられています。 私たちが行うことのあらゆる側面は、患者の視点に基づいています。 私たちの仕事を刺激する人々の何人かを詳しく見てみましょう。  

パット・ジョーダン (65 歳) が 2016 年 20 月に遺伝性 ATTR (hATTR) アミロイドーシスと正式に診断されたとき、彼女が最初に考えたのは、「まあ、どうやって死ぬかわかったよ」ということでした。 しかし、彼女の XNUMX 番目の反応は安堵の XNUMX つでした。この診断によって、彼女が過去 XNUMX 年間に経験してきたさまざまな医学的問題にようやく名前が付けられたからです。 アミロイドーシスには多くの形態があり、そのうちのいくつかは血液がんに似ています. hATTR アミロイドーシスは癌ではありませんが、主に肝臓で作られ、甲状腺ホルモンやビタミン A などの物質を全身に運ぶのを助けるタンパク質であるトランスサイレチン (TTR) に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされる、生命を脅かす衰弱性疾患です。 hATTR アミロイドーシスは、末梢神経系、自律神経系、心臓に影響を与える可能性があり、現在のところ治療法がないため、末期疾患と見なされています。

診断が必要な人にとって、インターネットは危険なツールになる可能性があります。 しかし、すでに人生のほとんどを研究と教育に捧げてきたダーシー・タンネヒルにとって、彼女が経験している健康問題を理解しようとするのを思いとどまらせるほど恐ろしい検索結果はありませんでした。 XNUMX月に亡くなるまで、タネヒルはペンシルバニア州ピッツバーグのロバートモリス大学で教育の准教授を務めていました。 以前は、原稿編集者および研究ジャーナルの査読者として働いていました。 彼女の心理学と社会学の学士号と教育の修士号は、デュケイン大学からのものです。 彼女の管理および政策研究の博士号-高等教育管理はピッツバーグ大学からです。  

2014年54月、ソンドラクネスはいつもより少し疲れを感じていましたが、20歳で、24代前半からXNUMX代前半までのXNUMX人の子供を育てていると書き留めました。 数年前、彼女は減量のために肥満手術を受け、一部の胃バイパス患者が貧血に苦しんでいることを読んだので、彼女は医者に診てもらいに行きました。 「私の血液検査には何の問題もありませんでしたが、私のプロテインはかなり低かったです」と彼女は思い出しました。 XNUMX月までに、暖かい日にサンダルを履いて足が腫れていることに気づいたとき、彼女は戻った。 XNUMX時間の尿検査では、彼女が大量のタンパク質を排泄していることが示されたため、クネス夫人は腎臓生検のために腎臓内科医に送られました。

彼の症状は、めまい、息切れ、心臓の動悸、足首、足、ふくらはぎの浮腫から始まりました。 複数の医師を訪問した後、2007年にレン・ストリックランドは家族性（遺伝性）アミロイドーシスと診断されました。これはまれな遺伝性疾患であり、最終的にはうっ血性心不全につながります。 約2008年間のテストの後、1年1月、レンは正式に地域の心臓移植リストに掲載されました。 リストの配置のカテゴリは2A、1B、および2であり、XNUMXAが最も深刻です。 レンは、タイプXNUMXに指定されており、心臓移植への期待を最小限に抑えるように言われました。  

2013年、私は55歳で、人生を最大限に生きました。 私には2人の孫がいて、娘は小さな女の子を期待していました。 私たちは8エーカー近くに住んでいます。 私は末っ子の孫と一緒に草刈り、ガーデニング、水泳をしていました。 少し疲れていることに気づきましたが、仕事をしているのと同じくらい一生懸命で、年齢もかなり普通だと思いました。 私の孫娘はXNUMX月に予定されていて、私はわくわくしてベビーシャワーを計画し、年配の叔母が動くのを手伝い、感謝祭とクリスマスの準備を始めました。 背中がかなり痛くて、足や足がむくんで本当に痛いことに気づき始めました。 もちろん、私は横になるか、足を上げると、彼らは元に戻りますが、それでも痛みはかなりひどいものでした。  

私が子供の頃、父の側で親戚を訪ねたのを覚えています。 非常に痩せていて、杖や車椅子にもたれかかっています。 家にいると、父が誰かの死を知らせる電話を受けることがあることに気づきました。たいていは 40 代の若者でした。 私は 4 人兄弟の長男で、何が起こっているのか、何が私たちを待っているのかわかりませんでした。  

私はカリフォルニアのロサンゼルスに住んでいますが、パフォーマーとして、過去50年ほどの間、海外を旅行して仕事をする幸運に恵まれてきました。 私のアミロイドーシスは、私が2008代後半のときに、目の周りにくまが持続することを伴って、少し前ではないにしても、60年頃に歓迎されない到着を発表しました。 これらが悪化し、深い影が紫色を帯びて、病院の健康診断で、私はアミロイドーシスに関連する多発性骨髄腫に苦しんでいると結論付けられました。 私の成人期のほとんどでホメオパシーと自然療法の医学を実践してきた私の最初の本能は、この状態を同じ方法で治療することでした。 当初、私はある程度の成功を収め、より重篤な症状の発症を遅らせました。 しかし、これらは容赦なく到着し、最終的に私はロサンゼルスの地元の病院で化学療法を受けるように説得されました。  

自分が持っているとは知らなかった生命を脅かす病気で11年間生きることを想像できますか？ ウォルトにとって、それは彼の症状がトランスサイレチンアミロイド心筋症（ATTR-CM）、心臓に影響を及ぼし、心不全に関連するまれな、生命を脅かす状態によって引き起こされたことを知るのにかかった時間です。 ATTR-CMは、通常の輸送タンパク質であるトランスサイレチンが不安定になると発生します。 不安定なタンパク質は誤って折りたたまれ、アミロイド線維を形成し、心臓や体の他の部分に蓄積する可能性があります。 蓄積は、時間の経過とともに心筋を硬化させ、最終的に心不全を引き起こします。 2007年、ウォルトはうっ血性心不全と両側手根管症候群と診断されました。 彼はこれらの診断にショックを受けましたが、彼は彼の状態を管理するために彼の医者のアドバイスに従いました。 その後すぐに、息切れ、上腕二頭筋の断裂、腰椎管狭窄、不整脈などの新しい症状が現れました。 ウォルトは当時、これらの一見無関係な症状がATTR-CMの最初の兆候であることを知りませんでした。

AA-続発性アミロイドーシスは30年2014月XNUMX日に作成されたFacebookグループです。このグループは、関節リウマチ、FMF、クローン病、またはAAを引き起こす免疫系に影響を与えるその他の疾患による続発性アミロイドーシス（AA）の患者と介護者を対象としています。

Action for Amyloidosisは、ボランティア、非営利団体であり、患者、家族、医学界、およびアミロイドーシスの影響を受けたその他の人々に、支援、教育、および資金調達の精力的なプログラムを提供しています。 アミロイドーシスに対する行動は、病気と闘う既存のグループによって既に生み出された勢いを強め、私たち全員が熱心に努力している成功を早めるための共同の努力を求めます。

ALECT2アミロイドーシスサポートは、14年2016月2日に作成されたFacebookグループです。ドロシーシンタス-アベイタは、ALectXNUMXアライアンスの患者代表です。 このまれな形態のアミロイドーシスに参加する患者が増えると、知識とアドボカシーを共有することで、さらなる臨床試験への取り組みを統合し、互いに助け合うことができます。

アミロイドーシス-CAA-脳アミロイド血管症は、16年2017月XNUMX日にMurielによって作成されました。

アミロイドーシス-野生型-ATTRwt-wtATTRは、27年2017月XNUMX日に作成されたFacebookグループです。このグループは、野生型アミロイドーシスと診断された患者を対象としています。

アミロイドーシスATTRv（hATTR）-遺伝性-FAP-FACは、7年2014月XNUMX日に作成されたFacebookグループです。

私の父はオリンピック選手がアミロイドーシスと診断されてからXNUMX年になります。 長年にわたり、彼は化学療法、透析、幹細胞移植、腎臓移植を受けており、多くのトレイル薬および治療の患者でした。 医師はまだアミロイドーシスの治療法を見つけていません。アミロイドーシスの認識を広め、治療法を見つけ、アミロイドーシス患者の命を救うためのサポート、知識、研究を構築したいと思います。 近い将来に意識を広めることで、医師は他の血液疾患や癌と同じようにアミロイドーシスの予防措置を取ることができます。

このページは、アミロイドーシスのある愛する人の家族、友人、介護者に積極的なサポートを提供するものです。 

アミロイドーシスフィブリノーゲンは、2年2019月XNUMX日に作成されたFacebookグループです。このグループの人々はフィブリノーゲンアミロイドーシスを持っています。 このグループにアクセスするには、質問に答える必要があります。

これは、アミロイドーシス財団の公式Facebookページです。 このページは、アミロイドーシスについての認識を高め、この病気の影響を受ける患者、家族、友人のコミュニティを作成するように設計されています。

アミロイドーシスゲルゾリン遺伝は、7年2017月XNUMX日に作成されたFacebookグループです。

ALアミロイドーシスの患者、介護者、愛する人-質問に答えないと、参加できません。 Facebookには、hATTRアミロイドーシスFAP-TTR-遺伝性、野生型野生型-ATTRwt -wtATTR 、、アミロイドーシスゲルゾリン遺伝性、アミロイドーシス-限局性気道、アミロイドーシス-AA-続発性アミロイドーシス、アミロイドーシス-CAA-脳アミロイド血管症、アミロイドーシスに関する他のグループがあります。未亡人/ ersサポートグループ、アミロイドーシス孤児、アミロイドーシスは私の兄弟を取りました、アミロイドーシスは私の子供を取りましたこのグループに参加したい場合は、病気にかかっているか、愛する人がいるか、病気の人を世話してください。 

Localized Amyloidosisは、21年2015月XNUMX日にMurielによって作成されたFacebookグループです。 名前は最近、アミロイドーシス局所化気道から変更されました。

ApoA1アミロイドーシスは、6年2018月XNUMX日に作成されたFacebookグループです。

財団の使命は、早期発見のためにアミロイドーシスの知識と理解を人々に与え、病気に苦しむ人々の生活の質を高め、科学が治療法を見つけるのを助けることです。

Adam Gardiner Fund Incorporation（AGF）は、組織や体の臓器に異常なタンパク質の蓄積を引き起こす一群の疾患であるアミロイドーシスの治療において、ウェストミードアミロイドーシスセンターを支援するために資金を調達しています。 この基金はまた、臨床研究を支援し、これらの生命を脅かす病気に対する意識を高めることを目的としています。 アダムガーディナー基金の使命は、ウェストミード病院免疫学部とその免疫学およびアレルギー研究所（IIAR）の組織内で働きながら、アミロイドーシスに対する資金と意識を高めることです。

まれな病気の日は毎年1月の最終日に行われます。 目的は、希少疾患と患者の生活への影響に関する認識を高めることです。 ほとんどのまれな障害には治療法がなく、多くは診断されません。 意識を高めることにより、研究者や意思決定者が希少疾患に罹患している人々のニーズに取り組むよう促すことができます。 CORD（カナダの希少疾患機関）によると、カナダ人の12人にXNUMX人がまれな病気の影響を受けます。 アミロイドーシスはその一つです。 アミロイドーシスの多くの人は複数の医師に診察され、誤診されます。 正確な診断を受けるには数年かかる場合があります。 悲しいことに、何とか診断されない人がいます。 アミロイドーシス財団は、専門家がいくつかのタイプのアミロイドーシスを疑うことはそれほどまれではないが、めったに診断されないと報告しています。 特に医学界でのアミロイドーシス疾患の認識は、早期診断につながります。 これは、より良い治療オプションとより明るい予後を意味します。 アミロイドーシスなどの希少疾患の認識を高めることで、研究が促進され、早期診断が可能になります。

最も広く使用されているシステムは、トロポニンTまたはIとNT-pro-BNPを使用して患者をステージ3、2004、1a、および2bに分割する元の3ステージMayo3システムのヨーロッパでの変更です。 無血清軽鎖レベルを組み込んだMayo2012システムは、このテーマのもう4つのXNUMX段階のバリエーションです。 最後に、以前のアミロイドーシスJCの議論の主題であった、トランスサイレチン（ATTR）アミロイドーシスのための英国の心臓病期分類システムがあります。 これらすべての出版物に共通しているのは、主要な心臓バイオマーカーとしてのNT-pro-BNPの使用です。 すべての医療センターに共通しているわけではないのは、血液サンプルを送ることなくこの検査を注文できることです。  

皆さんが素晴らしいイースターの週末を過ごしたことを願っています！ 先週の金曜日は聖金曜日だったので、お父さんは先週の木曜日に化学療法を受け、いつものように始めました。ジャン夫人が採血しました。 数字が受け入れられるようになったら、彼は化学療法を開始しました。 今日はピンガリ博士が来なかったので、それはただの化学療法の予定でした。 今週の限り、彼は週の後半にトラチェンバーグ博士（心臓専門医）と会うことになっており、金曜日に18回目の化学療法の予定があります。 彼は追加のテストを開始する予定なので、祈りを続けてください！  

上腕二頭筋の束ねは ATTRwt のマーカーである可能性があります。 MedPage Today によると、単一施設の研究で、遠位上腕二頭筋腱の自然断裂は野生型トランスサイレチン (TTR) 心アミロイドーシスのマーカーである可能性があることがわかりました。 HFpEF 患者で腱断裂が見られた場合 (簡単に診断の兆候がみられる)、野生型 TTR 心アミロイドーシスが疑われます。 上腕二頭筋の束ねは野生型トランスサイレチン (TTR) 心アミロイドーシスのマーカーである可能性があり、医師が一部の患者の駆出率が保持された心不全 (HFpEF) の根本原因を簡単に特定できる可能性があります。 気づいていた人々は、遠位上腕二頭筋腱が心不全の診断の約 5 年前に断裂したと報告しており、これがおそらく有力な洞察を提供していると考えられます。

アミロイドーシスに苦しむ人々が援助を必要とする場合があります-介護者。 幹細胞移植（SCT）などのいくつかの例では、治療が非常に広範囲にわたるため、治療を開始する前に介護者を確保する必要があります。 介護者チームをどのように構築するかについての考えを共有すると思ったのは、これらの状況のた​​めです。 介護者の役割は、集中的で消耗的です。 特に、外来患者ベースで行われたSCTは、患者にとっては良いとみなされますが、かなりの量の仕事を介護者に移します。

最近、ロバート・レッドフォードと一緒に映画「オール・イズ・ロスト」を見ました。 私を取り戻します。 私たちが結婚する前に、私の将来の妻と私はホープタウンのバハマアウト諸島で裸傭船モーガン29のスループをチャーターしました。 キャンディケインの縞模様の灯台の真下。 16代の頃、私はCometsを乗組員として航海しました-10フィートのスループ。 私は29年間航海していませんでした。 それは冒険でした。 レッドフォードのスループは、私たちが借りたモーガン1300 'よりもそれほど大きくはありませんでした。 レッドフォードのよ​​うに海までXNUMXマイル離れること。 ボートではそのサイズはクレイジーです。 私たちはいつも土地を見ていました、そして私たちが本当に困っているなら私は決心していました、私はただそれを浜に置くでしょう。 責任のある地獄。 セーリングは素晴らしかった。 離島は楕円形のループを形成し、ループの内側にとどまることで、土地が見えなくなることはありませんでした。 最終日、ホープタウンに戻る途中、風が強く吹いた。 

患者のニュースでは、2018年に肝臓と腎臓を組み合わせた移植を受けたXNUMX人の患者を知っています。以前のブログ投稿で述べたように、フィブリノーゲンアミロイドーシスに対するXNUMX回目の肝臓のみの移植はXNUMX月に行われました。 フィブリノーゲンアミロイドーシスに対する肝臓のみの移植の使用は、現在医学文献でさらに取り上げられているため、朗報です。 良いニュースといえば、私は毎年恒例の身体検査を受け続けていますが、まだ無症状です。

このブログは神の忠実さについてです。 はい、私は健康志向の50歳の女性であり、治療せずに放置すると致命的な稀な難治性血液疾患と診断されたにもかかわらず、神の忠実さを引き続き証明しています（原発性ALアミロイドーシスの多発性骨髄腫依存性医学的意見が使用されている）。 私は人生で多くの素晴らしい祝福を受けており、それらを受け取るに値するものであるかどうか一度も質問しませんでした。 この診断を受けたとき、「なぜ？」と質問するのは偽善的だと思いました。 神は私の健康の戦いを通して忠実でした。 初日（診断から14時間後）から、朝の祈りの間に神が私たちにこれを打ち負かすだろうと言っているのを感じました。 2013年XNUMX月、オハイオ州立大学のジェームズキャンサーセンターで高用量化学療法と幹細胞移植を受けました。 

私自身の人生におけるこの奇跡的な恵みを振り返りながら、この 7 年間に経験したすべての瞬間と思い出を思い返しました。XNUMX 人の孫が生まれるのを見届け、世界中を旅して国内外で数え切れないほどの自然と文化の発見をしました。XNUMX 年間仕事に復帰することができ、それによって癌の治療と数え切れないほどの生活の向上に貢献しました。今でも毎日、私の人生の愛する人と過ごしています。これは何にも増して最高の贈り物です。私は本を書きました。パイロットになりました。自然と触れ合い、他の人とコミュニケーションをとる、数え切れないほどの美しい瞬間があります。すべては心のおかげです。私より幸せな男がいるでしょうか。いないと思います。このような集まりに参加し、フルタイムで仕事に復帰し、孫が生まれ成長するのを見届けること。XNUMX 年間アミロイド沈着のない新しい心臓を持つこと、毎日、真の愛と永遠の伴侶の隣で目覚め、眠りにつくことは、ほんの数年前には夢にも思わなかったことです。

免疫システムを失うことは、幹細胞移植の重大な結果であり、ウイルス、真菌、および細菌感染のリスクに身体をさらします。 体の免疫システムを再構築することは、回復の重要な部分です。 幹細胞移植（SCT）は、自家または同種のいずれであっても、問題のある細胞を根絶することを目的とした化学療法から始まります。 特に高用量で投与した場合、化学療法は骨髄を損傷し、しばらくの間十分な赤血球、白血球、血小板を産生できなくなります。したがって、幹細胞の再注入（または移植）の理由です。 。 

まれな病気と診断された場合は、ある時点で、自分の状態を聞いたことがない看護師や医師に会ったことがあると思います。 医師や看護師は非常にストレスの多い重要な仕事をしており、それらがなければ私たちは道に迷うでしょう。 しかし、彼らは人間です。 そして、存在するすべての状態や病気の専門家になることはできません。 だからこそ、あなたのヘルスケアチームの積極的なメンバーであり、あなたのニーズが満たされていることを確認するためにあなた自身を擁護することは良い考えです。 診断を受けたら、いくつかの調査を行います。 お近くの最高のスペシャリストを見つけて、紹介を依頼してください。 あなたの医者に尋ねて、インターネットを打って、サポートグループに参加して、あなたの病気を持っている他の人に手を差し伸べてください。 周りに尋ねて、専門家を見つけてください！ 彼らはあなたがあなたの信頼を置くべきものです。

数ヶ月が経ちましたが、新薬のカルフィルゾミブ、ブランド名キプロリスを非常によく許容していると言って嬉しく思います。 今は月に6回だけ「ダラ」（Daratumumab AKA Darzolex）を使用していますが、2週間に10回Kyprolisを入手しているので、看護師のことをよく知ることができます。 キプロリスの訪問は比較的短く、ラボでの作業などを行っているかどうかに応じて、毎回5​​時間からXNUMX時間続きます。毎月ダラの日に、キプロリスはXNUMX時間の訪問にさらにXNUMX分を追加します。 ダラの日は昼寝の日です。 まだ何もしていませんが、ベネドリルが定着し、おいしい夢の国にXNUMX、XNUMX、XNUMX時間出かけるので、とてもリラックスできます。

手根管症候群と診断されましたか？ 両方の手首に？ あなたは50歳以上の男性ですか、それとも60歳以上の女性ですか？ うっ血性心不全やその他の心臓病にも苦しんでいますか？ 手根管症候群のしびれ、チクチクする指は、検出されない心臓病の前兆になる可能性がありますか？ 50代または60代で、手根管疾患を発症したばかりの場合は、深刻な疾患であるアミロイドーシスが体内に潜んでいる可能性があります。 また、上腕二頭筋の腱が破裂したり腰椎の狭窄があった男性でも、この病気に静かに苦しむ可能性はさらに高くなります。 手根管症候群の場合は、手首から指にかけて正中神経が圧迫されてしびれが生じることをご存知でしょう。 あなたが私のようなら、あなたはおそらくあなたの心臓専門医にこの手根管診断について言及したことさえないでしょう。 なぜあなたは？  

AlnylamAssist®は、AMVUTTRAまたは他のAlnylam製品による治療を開始する患者に、真にパーソナライズされた支援を提供する包括的な患者サポートプログラムです。  

チャートは、アミロイドーシス薬とそのメディケアの適用範囲についての考えを示しています。

がんは高価です。 しかし、医療費を管理する方法に関するいくつかの重要なヒントを知っていれば、不必要な出費を避けることができます。 このクイック ガイドでは、医療を受ける前と受けた後の費用を削減する方法について説明します。 高額な医療費を回避する最も効果的な方法は、医療提供者と処方薬をカバーする適切な健康保険に加入していることを確認することです。  

JanssenCompass™は、Janssen腫瘍治療を処方された場合に、無料の個別サポートを提供します。 専任のケアナビゲーター（経験豊富な腫瘍看護師）とXNUMX対XNUMXでつながり、経済的支援を見つけ、最も必要とされていることに基づいて教育的治療サポートを提供することができます。 ケアナビゲーターは看護機能を実行せず、常に患者をケアチームに紹介します。  

VyndaLinkチームは、患者がVYNDAMAXの健康保険の適用範囲を理解するのを支援し、潜在的な財政支援オプションを提供することができます。 また、社会的および教育的支援を提供する地元のリソースや組織と患者をつなぐことで、患者の旅を支援することもできます。 専任のVyndaLink患者サポートチームがお手伝いします。  

健康保険、経済的毒性、障害保険、仕事と雇用など、がんの診断後に発生する実際的および法的問題に関する無料の教育リソースを参照してください。