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高齢者から若者へ: 家族性アミロイドポリニューロパチーに罹患したポルトガル人家族における健康行動の世代間促進 – 平易な言葉での要約

重要な情報

ソース： 将来の希少疾患

年： 2023

著者： カルラ・ローマ・オリベイラ、アルバロ・メンデス、イザベル・ルサダ、リリアナ・ソウザ

要約/要約：

この概要は何についてですか?

これは、もともと European Journal of Human Genetics に掲載された論文の平易な言葉の要約です。 トランスサイレチンアミロイドーシス (ATTR) は、罹患者の心臓と神経に影響を与える病気です。 ATTR の遺伝型の XNUMX つは、ポルトガル系の人々に特に一般的であり、主に家族性アミロイドポリニューロパチー (FAP) と呼ばれる神経疾患として現れます。

結果はどうでしたか？

この研究は、FAPを持つポルトガル人の家族の間で、高齢の世代から若い世代、主に女性へのコミュニケーションの関連性を示しました。 コミュニケーションには主に 4 つのパターンがあり、それらは概して協力的で有益なものでした。 この研究は、医療提供者が家族内での遺伝性疾患の伝達に関して患者を支援する機会を示唆している。

結果はどういう意味ですか？

この研究は、家族内で遺伝性疾患について話し合う際に、積極的な世代間のコミュニケーションが有益であることを示しました。

組織： ポルトガル鉄道住宅協会。 ポルト大学、ポルトガル、ポルト。 アミロイドーシス研究コンソーシアム、米国マサチューセッツ州ボストン。 アベイロ大学、アベイロ、ポルトガル

DOI： 10.2217/frd-2023-0021

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