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遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス

重要な情報

ソース： ヨーロッパPMC

年： 2018

著者： 関島芳樹

要約/要約：

遺伝性トランスサイレチン（ATTR）アミロイドーシスは、徐々に進行する末梢感覚運動性および/または自律神経障害、ならびに心筋症、腎症、硝子体混濁、およびCNSアミロイドーシスの非神経障害性変化を特徴とします。 病気は通常、ポルトガルと日本における固有の病巣からの人でXNUMX年からXNUMX年に始まります。 発症は後に他の地域の人に見られます。 通常、感覚性ニューロパシーは下肢で発症し、感覚異常と知覚過敏を伴い、数年以内に運動ニューロパシーが続きます。
 
一部の人、特に早期発症疾患の人では、自律神経障害が最初の症状です。 所見には、起立性低血圧、下痢と交互になる便秘、吐き気と嘔吐の発作、胃内容排出の遅延、性的不能、無汗症、尿閉または尿失禁が含まれます。 心筋アミロイドーシスは主に進行性心筋症を特徴とします。 髄膜アミロイドーシスの個人には、CNS所見として、認知症、精神病、視覚障害、頭痛、発作、運動麻痺、運動失調、脊髄症、水頭症、または頭蓋内出血があります。
 
組織： 信州大学医学部、日本

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