ソース： Journal of Neurology、Neurosurgery、and Psychiatry

年： 2016

著者： Carr AS、Pelayo-Negro AL、Evans MR、LauràM、Blake J、Stancanelli C、Iodice V、Wechalekar AD、Whelan CJ5、Gillmore JD、Hawkins PN、Reilly MM

背景：

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTR）は、通常、関連する心不全を伴う進行性末梢神経障害および自律神経障害を特徴とし、アミロイド沈着を促進する優性遺伝のトランスサイレチン変異が原因です。 英国の人口は独特です。患者の大部分がATTRでT60Aミスセンス変異を起こしており、チロシンが60位でアデニンに置き換わっています。これは、アイルランド北西部の単一の創始者変異に由来します。 神経障害の表現型は、このグループの心臓の症状ほどよく説明されていません。

メソッド：

2009年から2013年の間に国立病院遺伝性神経障害クリニックに参加しているATTR患者の観察コホート研究からの所見を提示します。自律神経および心臓の評価と関連するすべての患者について、詳細な臨床神経学的および電気生理学的データを収集しました。 追跡データはサブセットで利用可能でした。

結果について

遺伝的に確認されたATTRを持つ37人の患者が評価されました。 62人は症候性でした。 発症時の平均年齢= 38歳、範囲= 75〜75.7歳。 60％男性。 最も一般的な変異はT17A（37/30）で、V5M（37/60）がそれに続きました。 重度で急速に進行する、主に長さに依存する軸索感覚運動ニューロパシーが主な表現型でした。 T2A患者は、手根管症候群との早期かつより頻繁な関連によって区別されました。 発症時に負の感覚症状が優勢; 重大な振動障害; 運動障害の非長さ依存性進行。 神経障害の進行は比較的短い追跡期間（20年間）で1.5人の患者で観察され、Medical Research Council（MRC）の合計スコア（年間-2.7ポイント）とCharcot Marie Tooth Neuropathyスコアで臨床的に測定可能な年間変化の証拠が見られました（CMTNS：年間XNUMXポイント）、および使用された電気生理学的測定値の一致傾向。

結論：

特にT60A患者におけるATTRニューロパシー表現型の説明は、早期診断を支援するだけでなく、その自然史の理解にも貢献するはずです。

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