科学文献と患者教育のテキスト
格子角膜ジストロフィー
年: 2021
著者: マジッド モシルファー、ウィリアム ウェスト、ヤスミン いびき
要約/要約:格子状角膜ジストロフィー (LCD) は、アミロイドの沈着を特徴とする遺伝性の目の疾患で、着実に進行性の視力喪失をもたらします。 これらの沈着物は、主に角膜中央に発生する線状の「格子状」の混濁を作り出しますが、角膜周辺はしばしば免れます。 それらは放射状に配向しており、角膜の段階的な表面混濁を伴います。 再発性の上皮侵食がしばしば存在し、眼の刺激およびさらなる視力低下を引き起こします。 侵食は、顕著な間質沈着物の前に現れることがあります。 LCD は角膜ジストロフィーのより広いファミリーに属し、以下に説明するようにいくつかのサブタイプがあります。
I型LCD(LCD1)は、古典的な格子状角膜ジストロフィーまたはBiber-Haab-Dimmerジストロフィーとしても知られており、LCDの主要な形態です。 これは常染色体優性であり、トランスフォーミング ヒト成長因子 β 誘導 (TGFBI) 遺伝子の変異に起因します。 LCD タイプ II は、眼科的特徴を伴う主に全身性疾患であるため、もはや角膜ジストロフィーには含まれません。
組織: ユタ大学、米国。 フープス ビジョン リサーチ センター、アメリカ
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