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遺伝子編集はアミロイドーシスによる進行性心筋症への希望を提供します
研究者らは、CRISPR-Cas9ベースの遺伝子治療の静脈内注入が遺伝性TTRアミロイドーシス(ATTR)患者の血清トランスサイレチン(TTR)タンパク質を減少させることを発見しました。
野生型TTRタンパク質は、主に肝臓で発現して甲状腺ホルモンとビタミンAを運びます。ただし、TTRの変異は不安定化と誤った折り畳みを引き起こし、心筋、脊椎、末梢神経、その他の臓器への蓄積を促進します。

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