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誤診の回避:一般開業医のためのトランスサイレチンアミロイドーシスの疑いと診断のための専門家のコンセンサス推奨

重要な情報

ソース: BMCファミリープラクティス

年: 2020

著者: Morie Gertz、David Adams、Yukio Ando、JoãoMeloBeirão、Sabahat Bokhari、Teresa Coelho、Raymond L Comenzo、Thibaud Damy、Sharmila Dorbala、Brian M Drachman、Marianna Fontana、Julian D Gillmore、Martha Grogan、Philip N Hawkins、Isabelle Lousada Arnt V Kristen、Frederick L Ruberg、Ole B Suhr、Mathew S Maurer、Jose Nativi-Nicolau、Candida Cristina Quatro、Claudio Rapezzi、Ronald Witteles、Giampaolo Merlini

要約/要約:

背景:
トランスサイレチンアミロイドーシス(ATTRアミロイドーシスとしても知られています)は、臓器や組織へのトランスサイレチン(TTR)原線維の沈着を特徴とする全身性の生命を脅かす疾患です。 ATTRアミロイドーシスの確定診断は、主にその不均一な症状のために、しばしば課題となります。 ATTRアミロイドーシスは以前は治療不可能と考えられていましたが、最近、この疾患を治療するための疾患修飾療法が利用できるようになりました。 この記事は、疑わしい兆候や症状のある患者の特定を容易にするために、一般開業医の間でATTRアミロイドーシスの初期症状の認識を高めることを目的としています。
 
メソッド:
ATTRアミロイドーシスの疑いと診断に関するこれらのコンセンサス推奨事項は、主要なアミロイドーシスの専門家で構成される国際ワーキンググループによる一連の開発とレビューのサイクルを通じて作成されました。 このワーキンググループは、ATTRアミロイドーシスの早期かつ正確な診断への障壁について話し合い、PubMedCentralを使用して実行された文献の徹底的な検索を通じてコン​​センサスの推奨事項を作成するために集まりました。
 
結果について
心臓および末梢神経系は、ATTRアミロイドーシスに最も頻繁に関与しています。 しかし、多くの患者はしばしば胃腸や他の全身症状も経験します。 症状の多系統的性質を考えると、ATTRアミロイドーシスは、より一般的な障害と誤診されることが多く、治療の開始が大幅に遅れます。 組織学的評価はATTRアミロイドーシスを確認するためのゴールドスタンダードですが、早期かつ正確な診断を容易にするさまざまなツールが利用可能です。 重要なのは、原因不明の末梢神経障害のある患者の評価の早い段階で遺伝子検査を検討する必要があるということです。
 
結論:
初期の危険信号の症状と心臓または神経学的関与の兆候に基づく診断アルゴリズムは、臨床的に疑わしい症状のある患者の一般開業医による識別を容易にし、その後、学際的な専門医療センターへの患者の紹介を可能にします。
 
組織: メイヨークリニック、米国; パリ大学-Sud、LeKremlinBicêtre、フランス; 熊本大学、日本; HospitaldeSantoAntónio、ポルトガル; コロンビア大学メディカルセンター、米国; Centro Hospitalar do Porto、ポルトガル; タフツメディカルセンター、ボストン、米国; APHP CHUアンリモンドールとパリ第XNUMX大学、フランス。 ブリガムアンドウィメンズホスピタル、ボストン、米国; ペンシルベニア大学ペレルマン医学部、米国; ユニバーシティカレッジロンドン、英国; アミロイドーシス研究コンソーシアム、米国; ドイツ、ハイデルベルク大学。 ボストン医療センター、米国; ウメオ大学、スウェーデン; ユタ大学ヘルス、米国; イタリア、ボローニャ大学; スタンフォード大学医学部、米国; IRCCS Policlinico San Matteo、イタリア

DOI: 10.1186/s12875-020-01252-4

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