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家族性アミロイドーシス：孤児病の大きな進歩

重要な情報

ソース： Journal of Hepatology

年： 2014

著者： バレイロスAP、オットーG、カーレンB、トイフェルA、ゴールPR

要約/要約：

家族性アミロイドーシス（おなじみのアミロイド多発神経障害[FAP]の同義語）は、トランスサイレチン（TTR）遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝性疾患で、127アミノ酸からなる対応するタンパク質をコードします。 それはポルトガルの神経学者アンドラーデによって最初に記述されました。 TTR遺伝子は染色体18qにあります。 100以上の異なる変異が知られています。 最も一般的な変異はVal30Met変異で、ポルトガル、スウェーデン、および日本で固有に見られます。 病因学的に重要であるが非常にまれである他の変異タンパク質の中には、アポリポタンパク質IおよびII、またはフィブリノーゲンAがあります。

トランスサイレチンは、XNUMXつの同一のTTRサブユニットから構築された四量体です。 遺伝子の点突然変異はタンパク質の不安定化を引き起こし、続いてタンパク質の誤った折りたたみを引き起こし、主に末梢神経/自律神経、胃腸管および心筋のいくつかの組織に変異アミロイドが細胞外に沈着します。

組織： ヨハネスグーテンベルク大学マインツ、ドイツの大学医学; ドイツ、レーゲンスブルク大学病院

DOI： 10.1016 / j.jhep.2014.09.008

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