ソース： 地域病院内科ジャーナルのジャーナル

年： 2014

著者： Gabriela Molina O、Daniel Judge、Wayne Campbell、Harjit Chahal、Marc Mugmon

導入：
心アミロイドーシスは浸潤性心筋症の最も一般的な原因であり、予後不良と関連しています。 トランスサイレチン心アミロイドーシス、特にアミノ酸バリンを位置122（Val122Ile）のアミノ酸イソロイシンに置き換える突然変異によって引き起こされるタイプは、65歳以上のアフリカ系アメリカ人の間で最も一般的です。 証拠は、この突然変異が、診断が不十分ではあるが、この集団における心不全の重要な原因であることを示唆している。

ケースプレゼンテーション：
数年間非虚血性心筋症と診断された74歳のアフリカ系アメリカ人男性は、労作時呼吸困難と下肢浮腫が徐々に悪化した。 彼の家族には既知の心臓病はありません。 心エコー検査が行われ、駆出率が30年の間に45％から122％に減少したことが示されました。 心内膜心筋生検分析により、ValXNUMXIle変異を有するトランスサイレチンアミロイドが同定され、家族性トランスサイレチン心筋症の診断が確認されました。

ディスカッション：
全身性アミロイドーシスは、異常に折りたたまれた不溶性タンパク質の沈着によって引き起こされる一群の疾患であり、複数の臓器に蓄積して進行性かつ不可逆的な機能障害を引き起こす可能性があります。

最も一般的に変異型トランスサイレチン心アミロイドーシスを誘発する変異は、Val122Ile、Val30Met、およびThr60Alaです。 Val122Ile変異は、アフリカ系アメリカ人/カリブ海の人口の3〜4％に存在することがわかっています。

結論：
家族性アミロイド心筋症は、人口の心不全のまれに認識されている原因であり、患者は正確な診断まで数年待つ可能性があり、さらに重大な不可逆的な悪化のリスクがあります。 ハイリスクプロファイルの基準（男性の性別、65歳以上、心不全の症状、対称性左心室（LV）肥大、および中等度の左心室機能低下）を満たす患者は、心アミロイドーシスの追加検査を受ける必要があります。

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