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トランスサイレチンアミロイドーシス：患者と家族のための情報

重要な情報

ソース： アミロイドーシス支援グループ

年： 無し

要約/要約：

トランスサイレチンアミロイドーシスとは何ですか？

トランスサイレチン（TTR）アミロイドーシスは、体組織におけるタンパク質分子の異常な蓄積によって引き起こされる病気です。 これらのタンパク質の蓄積または「アミロイド沈着物」は、血液タンパク質から作られます。 TTR。通常、甲状腺ホルモンとビタミンAを体組織に輸送します。 TTRタンパク質に遺伝性の欠損が生じると、この異常な形のTTRは、心臓、腎臓、神経、腸などの組織に蓄積する傾向があります。 これらの沈着物の存在は、臓器の正常な機能を妨害し、沈着物が拡大するにつれて、より多くの組織損傷が発生し、疾患（TTRアミロイドーシス）が悪化します。

 

トランスサイレチンとは何ですか？

TTRは正常な血液タンパク質です。 その機能は、正常な代謝に必要な組織に甲状腺ホルモンとビタミンAを運ぶことです。 すべてのタンパク質と同様に、TTRは20の異なるアミノ酸から作られ、端から端までつながって大きな分子を作ります。

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