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トランスサイレチン心臓アミロイドーシス

重要な情報

ソース： 現在の循環器レポート

年： 2017

著者： Anit K. Mankad、Keyur B. Shah

要約/要約：

レビューの目的：
トランスサイレチン（TTR）関連の心アミロイドーシスは、進行性の浸潤性心筋症であり、高血圧、肥大型心筋症を模倣し、診断されない可能性があります。 トランスサイレチン由来のアミロイドーシスは、心アミロイドーシスの全症例の18％を占めています。 したがって、この研究の目的は、トランスサイレチン心アミロイドーシスの包括的なレビューを提供することです。
 
最近の発見：
野生型トランスサイレチン（ATTRwt）タンパク質は、心アミロイドーシスを散発的に引き起こし、25歳以上の人口の36〜80％が、ATTRwtに続発するゆっくりと進行する浸潤性アミロイド心筋症を発症するリスクがあります。 対照的に、遺伝性アミロイドーシス（ATTRm）は、トランスサイレチン遺伝子の100以上の点突然変異に関連する常染色体優性遺伝性疾患であり、心臓と神経系に影響を与える傾向があります。 アフリカ系アメリカ人の最大4％が、米国で遺伝性心アミロイドーシスの最も一般的な原因であるトランスサイレチン遺伝子にVal122Ile変異を持っています。
 
概要

トランスサイレチン心アミロイドーシスを特定するには、有病率、徴候、症状、および左心室肥大に関連するこの進行性の心筋症の識別に利用できる診断ツールについての認識を高める必要があります。 FDAが承認した治療法はありませんが、循環する変異トランスサイレチンを減らす薬剤の調査が進行中です。

組織： ハンターホームズマクガイア退役軍人医療センター、米国。 バージニアコモンウェルス大学、アメリカ

DOI： 10.1007/s11886-017-0911-5

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