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再発性アポリポタンパク質AI関連アミロイドーシスの日本人腎移植レシピエントにおける1つの新規APOAXNUMX遺伝子変異

重要な情報

ソース： 腎臓病

年： 2018

著者： Horike K, Takeda A, Tsujita M, Goto N, Watarai Y, Uchida K, Katayama A, Nishihira M, Shimizu A, Nozu K, Morozumi K

要約/要約：

アポリポタンパク質AIアミロイドーシスは、さまざまな臓器にアポリポタンパク質AIが沈着することを特徴とする、APOA-1遺伝子のまれな常染色体優性疾患であり、家族歴がない場合は遺伝型または非遺伝型に分類できます。 アポリポタンパク質AIアミロイドーシスによって引き起こされる腎疾患は、通常、重度のタンパク尿を伴わずにゆっくりと進行する腎機能障害として現れます。 腎不全は糸球体沈着のない尿細管周囲および間質性アミロイド沈着が原因であるので、腎臓のアポリポタンパク質AI関連アミロイドーシスは病原性の関心事です。 アミロイド沈着の尿細管間質性病変はAPOA1遺伝子変異のキャリアの半分で診断され、血液透析または腎臓移植を必要とする腎不全に進行した患者のわずか13％です。
 
腎移植後のアポリポタンパク質AI関連アミロイドーシスの再発は非常にまれです。 腎および/または肝疾患の家族歴のない63歳の日本人女性が、明白なタンパク尿を伴わずにゆっくりと進行する腎移植片機能不全を示した症例を報告する。 移植生検により、腎間質領域に局在する特徴的なコンゴ赤染色陽性アミロイド沈着が明らかになった。
 
糸球体、血管および尿細管のアミロイド沈着は認められなかった。 レーザーマイクロダイセクション液体クロマトグラフィータンデム質量分析ベースのプロテオーム解析により、アミロイドーシスのタイプがアポリポタンパク質AIアミロイドーシスとして解明されました。 DNAシーケンス研究の遺伝分析は、Leu1ArgとLys202Asnの262つの新しいAPOAXNUMX遺伝子変異を明らかにしました。 これは、日本人の移植レシピエントにおける非家族性遺伝性アポリポタンパク質AIアミロイドーシスの再発に関する最初の非常にまれな症例報告です。
 
組織： 益子記念病院、日本; 名古屋第二赤十字病院、日本; 日本医科大学、日本; 神戸大学

DOI： 10.1111 / nep.13278

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